Einschlusskörpermyositis

Die Gruppe der entzündlichen Muskelerkrankungen, die Myositiden, bestehen hauptsächlich aus der Polymyositis, der Dermatomyositis und der Einschlusskörpermyositis. In Deutschland treten etwa 10 Fälle dieser drei Erkrankungen bezogen auf eine Million Einwohner pro Jahr auf. Bei Erwachsenen über 50 Jahren ist die Einschlusskörpermyositis die häufigste Form, unabhängig vom Alter betrachtet ist die Dermatomyositis etwas häufiger. Die Polymyositis ist von den drei Formen nach neueren Studien die seltenste.

Bei der Einschlusskörpermyositis treten Schwächen oft asymmetrisch angeordnet auf, die Muskulatur wird zunehmend schmächtig. Unterarm- und Oberschenkelmuskulatur stellen typische Manifestationsbereiche dar. Besonders die Muskulatur der Kniestrecker sowie der Hand- und Fingerbeuger ist häufig betroffen. Entsprechend bemerken Patienten oft als erstes Schwierigkeiten, Treppen zu steigen, von einem Stuhl aufzustehen und schwachen Griff. Bei etwa 60% der Patienten werden auch Schluckstörungen beobachtet, die zumeist aber nicht schwerwiegend sind. Der Herzmuskel wird in der Regel nicht betroffen, und die Lebensdauer ist nicht vermindert. Die Symptomatik der Einschlusskörpermyositis entwickelt sich bis zur Diagnosestellung über Monate bis Jahre. Sie tritt meist jenseits des 50. Lebensjahres auf. Männer sind wesentlich häufiger betroffen als Frauen.

Die Erkrankung selbst ist schmerzlos, aber durch die Schwächen kommt es - wie bei anderen neuromuskulären Erkrankungen auch - oft zu Fehlbelastungen des Bewegungsapparates und Verspannungen der Muskulatur, dadurch können Schmerzen auftreten.

Unter der familiären Form der Einschlusskörpermyositis oder an dieser Stelle besser Einschlusskörpermyopathie wird eine Gruppe verschiedener Muskelerkrankungen zusammengefasst. Sie haben oft eine Verteilung der Schwächen der Extremitätenmuskulatur rumpfnah und rumpffern, werden autosomal dominant oder rezessiv vererbt, zeigen in der Biopsie Einschlüsse in den Muskelfasern , sogenannte "rimmed vacuoles", sind aber in der Ursache völlig unterschiedlich. Die familiären Formen sind wesentlich seltener als die sporadischen Formen. Die ersten familiären Formen wurden erst im Jahre 1990 beschrieben. Im folgenden wird die sporadische, also nicht-familiäre Form der Einschlusskörpermyositis beschrieben.

Für die Diagnosestellung ist die in Häufigkeit und Symptomatik beschriebene Kombination von asymmetrisch angeordneten Schwächen mit Betonung im Bereich der Hand- und Fingerbeuger sowie Kniestrecker bereits ein wesentliches Element der Diagnosestellung.

Die Labordiagnostik weist oft einen leicht (etwa drei- bis fünffach) erhöhten Wert der Creatinkinase (CK) im Blut auf. Es handelt sich um ein Enzym, welches in Muskelfasern vorkommt und durch die Erkrankung der Fasern vermehrt im Blut festzustellen ist. Die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) befindet sich in der Regel im Normbereich.

Elektromyographie und Elektroneurographie

Bei der Elektromyographie (EMG) handelt es sich um eine Nadeluntersuchung des Muskels. Es werden elektrische Spannungsveränderungen im Muskel gemessen, zunächst bei Ruhe, dann bei Anspannung des Muskels. Bei den meisten Patienten mit einer Einschlusskörpermyositis finden sich charakteristische, aber nicht beweisende Auffälligkeiten.

In der Regel wird auch eine Elektroneurographie durchgeführt, eine Untersuchung der Nerven. Hierbei wird der Nerv üblicherweise an zwei Stellen elektrisch stimuliert. Es wird dadurch eine Muskelzuckung ausgelöst, die gemessen werden kann. Die Geschwindigkeit, in der der Nerv Potentiale weiterleitet, die sogenannte Nervenleitgeschwindigkeit, und Amplitude des Muskelantwortpotentials werden beurteilt. Auch die Funktion der sensiblen Nervenfasern wird untersucht. Durch die Elektroneurographie werden eventuell begleitende Erkrankungen der Nervenfasern (sogenannte Polyneuropathien) oder Differentialdiagnosen erfasst.

Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie, also die Entnahme einer Probe aus einem Muskel, stellt bei Verdacht auf eine Myositis eine zentrale Diagnosemaßnahme dar. Sie kann typische Veränderungen aufzeigen, die auf eine Einschlusskörpermyositis hinweisen. Als typisch werden entzündliche Infiltrationen (Einwanderung von Entzündungszellen) und als diagnostisch wegweisend so genannte "rimmed vacuoles" angesehen. Es handelt sich dabei um Einschlüsse in den Muskelfasern, auf der Website der Neurologischen Klinik der Washington University of St. Louis neuromuscular.wustl.edu/pathol/ibm.htm] sind lichtmikroskopische Bilder der Muskelfasern von Patienten mit Einschlusskörpermyositis mit Einschlüssen dargestellt. In der angloamerikanischen Literatur wird die Einschlusskörpermyositis meist als IBM (inclusion body myositis) abgekürzt, so auch auf dieser Seite.

Die Ursache der Einschlusskörpermyositis ist noch weitgehend unverstanden. Einerseits wird eine Erkrankung des Immunsystems angenommen, also der Körperabwehr. Dabei wendet sich die Körperabwehr gegen Bestandteile des Körpers selbst. Wie bei der Polymyositis werden Zeichen einer T-Zell-vermittelten Immunreaktion gefunden.

Andere Studien zeigen aber auch Hinweise auf eine Störung des Proteinabbaus. Es kommt zu krankhaften Ablagerungen von Proteinen in den Muskelfasern. Es ist anzunehmen, dass diese Ablagerungen entweder Auslöser einer Immunantwort sind oder aber auch die Folge eines Immunprozesses. Auch eine Virusinfektion wurde als Auslöser der Erkrankung in Betracht gezogen.

Die Ablagerungen in den "rimmed vacuoles" beinhalten Filamente (fadenförmige Eiweißstrukturen) sowie Amyloid- - und phosphorylierte tau-Proteine. Auch wenn diese Ablagerungen nicht spezifisch sind für die Einschlusskörpermyositis, wurden die Strukturen mit besonderem Interesse untersucht, da sie Rückschlüsse auf die Ursachen des Krankheitsprozesses geben könnten. Dabei fanden sich Ähnlichkeiten zu den Prozessen, die im Gehirn bei der Alzheimer-Erkrankung angetroffen werden. Die tau-Aggregate bei der Einschlusskörpermyositis sind abnormal phosphoryliert, im Muskel wird aber ein anderes biochemisches Profil dieser Proteine gefunden als in Hirnzellen bei der Alzheimer-Krankheit oder anderen Erkrankungen mit grundlegender Bedeutung der tau-Proteine.

Es wird vermutet, dass die Hochregulierung und Anhäufung von dem Vorläuferprotein für Amyloid (Amyloid -precursor-protein (A PP)) und Amyloid wichtige Voraussetzungen für die Vorgänge sind, die zum Untergang der Muskelfasern bei der Einschlusskörpermyositis führen. Ein mögliches Verbindungsglied zwischen der Hochregulierung des Amyloid , Entzündungsvorgängen und Alterungsprozessen könnte die erhöhte T-Zell-Reaktivität gegenüber Amyloid bei älteren Personen sein. Das Apolipoprotein E 4 (APOE4), welches einen Risikofaktor für das Auftreten der Alzheimer-Erkrankung darstellt, spielt bei der Einschlusskörpermyositis keine Rolle. Auch gibt es keine anderen Hinweise, dass die Einschlusskörpermyositis ein höheres Risiko für die Alzheimer-Erkrankung mit sich bringt.

Während die Dermatomyositis und Polymyositis in der Regel primär mit Kortison-Präparaten behandelt werden, ist dies Vorgehen bei der Einschlusskörpermyositis ohne Wirkung. Auch die Gabe von Immunsuppressiva, also Medikamenten, die die Wirkung des Immunsystems unterdrücken, wie Azathioprin, Cyclosporin A oder Methotrexat, konnte keinen überzeugenden Effekt zeigen. Eine placebokontrollierte Studie mit hochdosierten Immunglobulinen hatte zwar keinen statistisch signifikanten Effekt auf eine Besserung der allgemeinen Kraft gezeigt. Es zeigte sich aber immerhin ein Trend zu einer Besserung des Schluckens und der Kraft der Beinmuskulatur. Möglicherweise kann der Verlauf der Erkrankung durch Immunglobuline verbessert werden. Als gesichert ist auch diese Behandlung nicht anzusehen, ein individuelle Therapieversuch wird aber heute häufig durchgeführt.

Wie verschiedene Untersuchungen gezeigt haben, kann durch Krankengymnastik eine Verbesserung der Symptomatik erreicht werden. Ein leichtes bis moderates muskuläres Training oder aerobes Ausdauertraining hat sich in mehreren Studien als effektiv gezeigt. Dabei ist eine Verbesserung der Kraft möglich. Es wird auch eine Verbesserung der Effizienz der relativ weniger erkrankten Muskeln angestrebt, um eine Optimierung der Funktionen zu erreichen, beispielsweise des Gehens. Das sichere Gehen, unter Umständen mit Gehhilfen oder der sichere Transfer zwischen Stuhl, Bett und Rollstuhl kann eine wichtige Aufgabe der Physiotherapie bei schwerer betroffenen Personen sein.

Ergotherapie dient dem Training insbesondere der Handfunktionen sowie der Versorgung mit Hilfsmitteln, um im Alltag möglichst selbständig zu sein.

Logopädie ist notwendig, wenn Schluckstörungen bemerkt werden. Durch bestimmte Körperhaltungen kann der Schluckakt vereinfacht werden, hier hilft oft schon allein die Beratung. Zudem kann der Schluckakt durch bestimmte Manöver trainiert werden. Weiter kommen bei Schluckstörungen im Rahmen einer Einschlusskörpermyositis eine Botulinum-Toxin-Injektion in den oberen Schließmuskel der Speiseröhre oder eine Operation, eine sogenannte krikopharnygeale Myotomie in Frage. Viel Erfahrung zu diesen Maßnahmen liegt jedoch noch nicht vor, es existieren derzeit nur Einzelfallberichte.

In der Regel sind im ambulanten Verlauf Krankengymnastik und eventuell Ergotherapie und Logopädie notwendig um Fähigkeiten möglichst lange aufrechtzuerhalten. Um latent vorhandene Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf damit günstig zu beeinflussen, ist die stationäre Rehabilitation sinnvoll. Sie sollte gerade bei der Einschlusskörpermyositis in regelmäßigen Abständen erfolgen. Wenn die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen es erfordert, kann sie in deutlich kürzeren Abständen erfolgen als alle vier Jahre, beispielsweise alle ein bis zwei Jahre.

Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wendet Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger die Deutsche Rentenversicherung, früher BfA oder LVA, anzusprechen. Ist das Ziel der Reha-Maßnahme nicht der Erhalt der Erwerbsfähigkeit, da bereits eine Berentung besteht, ist die Krankenkasse anzusprechen.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

• Krankengymnastik in Einzeltherapie
• Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Ergotherapie in Einzeltherapie
• Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
• Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
• Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
• Sozialmedizinische Beratung
• Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
• Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.