Im Jahre 2001 beschrieben Gamez und Mitarbeiter eine große spanische Familie über 5 Generationen mit dem Krankheitsbild einer Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp. Es wurde eine Erscheinungsform beschrieben, die vor dem 15. Lebensjahr begann. Sie machte zwei Drittel der Fälle aus. Eine weitere Erscheinungsform der Erkrankung begann im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt.
Alle betroffenen Personen zeigten Schwächen der rumpfnahen Muskulatur im Becken- und Schultergürtelbereich. Die Beckengürtelmuskulatur war aber schwerer und früher betroffen als die Schultermuskulatur. Eine Beteiligung der Herzmuskulatur oder Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, sogenannte Kontrakturen wurden nicht beschrieben.
Ursache der Erkrankung
Ursache der Erkrankung ist eine Mutation auf dem Chromosom 7. Der genaue Genort lautet 7q32.1-q32.2. Das Gen, welches von dieser Region kodiert wurde, konnte bislang nicht ermittelt werden. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant.
Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.
In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.
Das Behandlungsprogramm
Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik
- Krankengymnastik in Einzeltherapie
- Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
- Ergotherapie in Einzeltherapie
- Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
- Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
- Sozialmedizinische Beratung
- Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen
Dokumentation
Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.
Psychologische Betreuung
Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.
Seminare
Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.
Selbsthilfegesellschaften
Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.
Weitere Infos zum Download
Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.
Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.
Weitere Informationen (auf Englisch)
Informationen zu Krankheiten
G
- Ganzkörper-Hyperthermie
- Gliederguertel-Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1C
- Gliederguertel-Muskeldystrophie F S H D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1F
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2A
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2I
- Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
- Guillain-Barré-Syndrom Rehabilitation
- Guillain-Barré-Syndrom Übersicht