Die Erkrankung beginnt bei den Calpainopathien in einem Alter von 2 bis 45 Jahren mit einer Häufung im zweiten Lebensjahrzehnt. Der Verlauf ist langsam fortschreitend mit in der Regel normaler Lebenserwartung.

In frühen Stadien ist das Gehen erschwert, wobei besonders die Hüftstrecker und die Adduktoren, also die Muskelgruppe, mit der sich die Beine zusammendrücken lassen betroffen sind. Die übrigen Hüftmuskeln sind zunächst weniger betroffen. Auch die Bauchmuskulatur und die Schultermuskulatur kann mit betroffen sein.

Im weiteren Verlauf gelingen das Treppensteigen und Aufrichten aus einem Stuhl ohne Hilfe nicht mehr. In späteren Stadien sind die Patienten an den Rollstuhl gebunden und die Schwächen breiten sich auf die übrige Muskulatur aus. Die kleine Handmuskulatur und die Gesichtsmuskulatur ist in der Regel nicht betroffen.

Es gibt aber auch Verlaufsformen, bei denen zunächst die Schultermuskulatur betroffen ist, entsprechend des Typs Erb.

Kontrakturen, also Bewegungseinschränkungen der Hüft-, Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenken, können auftreten. Die Herzmuskulatur ist offenbar nicht betroffen.

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut mehr als 10fach erhöht zu messen.

Ursache der Erkrankung

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Calpin-3-Gens auf dem Chromosom 15. Der genaue Genort lautet 15q151-q21.1. Calpain ist ein Protein (Eiweiß), das nur in der Muskulatur zu finden ist. Wegen des Namen des betroffenen Proteins wird die Erkrankung auch Calpainopathie bezeichnet.

Die biologische Rolle von Calpain-3 ist nicht sicher geklärt. Es ist assoziiert mit Connectin, einem Struktureiweiß, das wichtig ist für die Größe und Elastizität der Sarkomere, also der einzelnen funktionellen Einheiten der Muskelfasern.

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die Häufigkeit wird mit vier von 1.000.000 Personen angegeben.

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Weitere Informationen (auf Englisch)

Informationen zu Krankheiten

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