Die Sarkoglykane sind eine Gruppe von Proteinen (Eiweiße), die unter anderem mit dem Dystrophin und den Dystroglykanen einen sogenannten Dystrophin-Glykoprotein-Komplex bilden. Finden Sie hier eine schematische Darstellung. Dieser Komplex ist wichtig für die Stabilität der Membran der Muskelfasern und die Anbindung des Aktin-Zytoskeletts an die extrazelluläre Matrix.

Die verschiedenen Typen

Es gibt vier verschiedene Sarkoglykane: alpha-, beta-, gamma- und delta-Sarkoglykan. Während alpha-Sarkoglykan nur in der quergestreiften Muskulatur, also der Muskulatur des Bewegungsapparates zu finden ist, sind die anderen drei Formen auch in glatten Muskelfasern (Muskulatur der Eingeweide) und anderen Geweben nachzuweisen.

Veränderungen der Gene, die die vier Sarkoglykane kodieren, führen zu typischen Krankheitsbildern der Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Für diese Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophien, die als Sarkoglykanopathien zusammengefasst werden, gilt, dass die Symptomatik in der Regel um so leichter verläuft, je später sie beginnt. Aber auch innerhalb einer Familie können die Verläufe unterschiedlich sein. Bei allen vier Formen kann auch eine Beteiligung der Herzmuskulatur vorkommen, am seltensten allerdings bei der Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD 2D, der alpha-Sarkoglykanopathie.

Charakteristisch für die Sarkoglykanopathien ist eine Pseudohypertrophie der Waden. Diese Verdickung beruht nicht auf einer Vermehrung der Muskulatur, sondern von Fett- und Bindegewebe.

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut meist deutlich erhöht zu messen.

Symptomatik

Die Symptome der Erkrankung beginnen sehr variabel zwischen dem zweiten und fünfzehnten Lebensjahr. Der frühere Beginn ist auch mit einem rascheren Fortschreiten verbunden, beim späteren Beginn kann die Gehfähigkeit auch erhalten bleiben. Es gibt offenbar auch Patienten, die sich lediglich durch einen erhöhten Wert der Creatinkinase (CK) auszeichnen, aber ohne dass Schwächen der Muskulatur auftreten. Liegen Schwächen vor, sind diese rumpfnah betont.

Selten kommt auch eine Beteiligung der Herzmuskulatur vor.

Die CK ist meist deutlich erhöht.

Ursache der Erkrankung

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des auf dem Chromosom 17. Der genaue Genort lautet 17q12-q21.33.

Weitere Informationen (auf Englisch)

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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