Eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-related-Protein (FKRP), kodiert, kann zu verschiedenen Erkrankungen der Muskulatur führen. Einerseits zu einer kongenitalen Muskeldystrophie (MDC1), andererseits zur hier zu beschreibenden Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD 2I).
Die Schwere der Symptomatik weist eine breite Varianz auf. Die Erkrankung kann im ersten Lebensjahr beginnen, sie tritt in der Regel bis zum 30. Lebensjahr auf. Ca. 60% der Patienten erkranken vor dem 6 Lebensjahr. Die rumpfnahe Muskulatur von Armen und Beinen kann betroffen sein, gelegentlich auch die Gesichtsmuskulatur. Da auch die Atemmuskulatur betroffen sein kann, ist diesbezüglich eine regelmäßige Diagnostik notwendig.
Verlaufsformen
Die Verläufe sind sehr unterschiedlich, je später die Erkrankung beginnt, desto günstiger ist der Verlauf. Die LGMD2I kann bereits in der zweiten Lebensdekade oder auch erst im höheren Erwachsenenalter zur Rollstuhlabhängigkeit führen.
Oft werden auch Pseudohypertrophien der Muskulatur, insbesondere der Waden bei drei Viertel der Betroffenen beschrieben. Das bedeutet, dass die betroffene Muskulatur äußerlich kräftig und gut ausgebildet erscheint, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist.
Das Herz ist in verschiedenen Untersuchungen zwischen 30 bis 80% der Patienten mit LGMD2I betroffen. Dabei wird eine dilatative Kardiomyopathie in der Echokardiographie festgestellt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur wurde in 30% der Patienten beschrieben.. Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist in der Regel deutlich erhöht.
Ursache der Erkrankung
Ursache der LGMD 2I ist also eine Mutation des Gens, welches das Fukutin-relatet-Protein kodiert auf dem Chromosom 19. Der genaue Genort lautet 19q13.3. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben.
Die LGMD 2I wird autosomal rezessiv vererbt.
Deutsche LGMD2I-Facebook-Gruppe: Jan Bahlmann gründete diese Gruppe als Möglichkeit des Erfahrungsaustauschs mit anderen Betroffenen in Deutschland. Zur Anmeldung benötigen Sie einen aktiven Facebook-Account und werden gebeten, Herrn Bahlmann direkt mittels privater Nachricht zu kontaktieren.
Kontakt: https://www.facebook.com/jan.bahlmann (nur nach Login verfügbar)
Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.
In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.
Das Behandlungsprogramm
Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik
- Krankengymnastik in Einzeltherapie
- Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
- Ergotherapie in Einzeltherapie
- Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
- Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
- Sozialmedizinische Beratung
- Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen
Dokumentation
Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.
Psychologische Betreuung
Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.
Seminare
Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.
Selbsthilfegesellschaften
Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.
Weitere Infos zum Download
Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.
Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.
Weitere Informationen (auf Englisch)
Informationen zu Krankheiten
G
- Ganzkörper-Hyperthermie
- Gliederguertel-Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1C
- Gliederguertel-Muskeldystrophie F S H D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1F
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2A
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2I
- Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
- Guillain-Barré-Syndrom Rehabilitation
- Guillain-Barré-Syndrom Übersicht