Ihre Gesundheit, unsere Verantwortung – Qualität und Sicherheit während der Covid-19 Pandemie
Ihre Gesundheit steht für uns an erster Stelle und es ist uns wichtiger denn je, dass Sie sich in der Zeit der Pandemie bei uns sicher und gut aufgehoben fühlen. Unsere Corona-Schutzmaßnahmen werden stets in interdisziplinären Expertenteams mit den örtlichen Gesundheitsämtern abgestimmt und an aktuelle Entwicklungen angepasst. Damit schaffen wir für Sie die besten Voraussetzungen eines sicheren sowie wirkungsvollen Aufenthalts.
Durch Corona-Schutzmaßnahmen, die in unseren Klinikalltag integriert sind, ist die Qualität der medizinischen Versorgung sichergestellt. In kleineren Therapiegruppen können sich unsere Therapeuten sogar noch besser auf Sie und Ihre Bedürfnisse einstellen.
Wir verifizieren die Unbedenklichkeit Ihrer Aufnahme durch Kontrolle eines aktuellen, negativen Covid-19-Testergebnisses und führen auch im Verlauf Ihres Aufenthaltes weitere Kontrollen durch. Zusätzlich werden unsere Mitarbeiter in regelmäßigen Abständen getestet.
Nicht zuletzt möchten wir Ihnen und unseren Mitarbeitern dadurch bestmögliche Sicherheit geben. Dazu benötigen wir ebenso Ihre Unterstützung hinsichtlich der Maßnahmeneinhaltung - bitten haben Sie Verständnis.
#gemeinsamgegencorona #gemeinsamsindwirstark
Einleitung
Historie
Der Französische Neurologe Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne (1806 -1875) beschrieb die "Paralysie Musculaire Pseudo-hypertrophique" im Jahre 1868. Der deutsche Neurologe und Humangenetiker Peter Emil Becker (1908 - 2000) beschrieb gemeinsam mit Franz Kiener, einem deutschen Psychologen, im Jahre 1955 eine Muskeldystrophie, die ebenfalls wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne X-chromosomal rezessiv vererbt wird, aber einen wesentlich günstigeren Verlauf zeigt. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die am besten erforschte Muskeldystrophie. Ende der 80er Jahre wurde das Gen entschlüsselt, wenig später auch das Genprodukt, das Dystrophin. Das Dystrophin-Gen ist das größte Gen des Menschen. Das gewachsene Verständnis für die molekulargenetischen Abläufe und die Fortschritte bei Therapieverfahren lassen die Erwartung zu, eines Tages eine Gentherapie der Dystrophinopathien durchführen zu können. Mit Ataluren ist das erste Medikament bereits zugelassen worden. Es kann eingesetzt werden, wenn durch eine Mutation ein vorzeitiger Stopp des Ablesens des Gens aufgetreten ist. Bei etwa 10 bis 15 % der Patienten mti Muskeldystrophie Duchenne ist das der Fall.Diagnosestellung Dystrophinopathien
Neurophysiologische Untersuchung
Zur genaueren Differenzierung ist eine neurophysiologische Untersuchung notwendig: Durch die Elektroneurographie (NLG) ermitteln wir die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie (EMG) werden Muskelströme gemessen. Dabei ermitteln wir, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven intakt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel lässt sich schon durch diese Untersuchungen klären, ob eine Erkrankung der Nerven oder des Muskels vorliegt und die Diagnose einengen.Laboruntersuchungen
Diese geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die "CK" (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei einer Muskelkrankheit oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.Bildgebende Diagnostik
Besonders das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall können sinnvoll sein. Damit beurteilen wir ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Muskelkrankheiten wenig Aussagekraft.Weitere Untersuchungen
Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Damit können wir die Stoffwechselvorgänge im Muskel genau untersuchen (Biochemie). Andere Untersuchungen dienen dem Nachweis von einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.Molekulargenetische Diagnostik
Ihr kommt zunehmende Bedeutung bei. Hier führen wir eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durch. Mittels des direkten genetischen Nachweises der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können wir die Erkrankung und deren Ursache genau ermitteln. Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. Handelt es sich aber um einen Jungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit typischer Symptomatik einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne einschließlich eines erhöhten CK-Spiegels im Blut, so kann ohne weitere Untersuchungen wie EMG oder Biopsie die entsprechende molekulargenetische Diagnostik zum Einsatz kommen. Hierzu ist nur eine Blutprobe notwendig.Dystrophinopathien
X | Y | |
X | XX | XY |
X | XX | XY |
Verlauf und Symptomatik
Pseudohypertrophie
Charakteristisch ist auch die Pseudohypertrophie der Waden. Die Waden wirken äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz "Pseudo" weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Im Verlauf breitet sich die Muskelschwäche auch auf die Arme und den Rumpf aus. Kontrakturen, also eine verminderte Beweglichkeit der Gelenke kommen hinzu, besonders Sprunggelenke, aber auch Hüften und Knie betreffend. Auch tritt nach dem Verlust der Gehfähigkeit meist eine Skoliose, also Verkrümmung der Wirbelsäule, auf. Ebenso ist im Verlauf die Herzmuskulatur in Form einer verminderten Leistungsfähigkeit am Krankheitsprozess beteiligt. Insbesondere nach dem Verlust der Gehfähigkeit ist auch eine Funktionsstörung der Atemmuskulatur im weiteren Verlauf zu erwarten. Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist im Serum deutlich erhöht zu messen. In der Muskelbiopsie ist Dystrophin nicht darstellbar, aber auch andere Membranproteine stellen sich vermindert dar.Heutige Therapieoptionen
Kreatin
Kreatin wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Das Präparat konnte auch bei neuromuskulären Erkrankungen unterstützende Effekte zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den für das jeweilige Alter und Körpergewicht empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.Physiotherapie
Physiotherapie wird als essentiell angesehen, um die Muskulatur möglichst funktionsfähig zu erhalten. Das Hauptziel der Behandlung ist initial das Aufrechterhalten der Symmetrie und das Vermeiden der Spitzfußstellung durch Verkürzung der Achillessehne. Passives Dehnen und zur Nacht Sprunggelenksorthesen unterstützen diese Bemühungen. Die Kinder sollten motiviert werden, aktiv zu sein. Bewegung im Wasser ist günstig. Im weiteren Verlauf sind ausgedehntere Orthesen, die Sprunggelenke und Knie unterstützen zu erwägen, um die Phase der Gehfähigkeit zu verlängern. Forst und Rideau konnten zeigen, dass das operative Lösen von Kontrakturen an Hüften und Beinen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die Zeit der Gehfähigkeit verlängern kann. Das Gehen ist aufrechter und kräftesparender. Ziel der Operation ist, ein Streckdefizit der unteren Extremitäten in Hüft-, Knie- und Sprunggelenken sowie eine Adduktionseinschränkung der Hüftgelenke zu beheben. Auch bei Skoliosen besteht die Möglichkeit eines operativen Eingreifens. Das physiotherapeutische Training soll grundsätzlich vorwiegend mit dem Ziel der Funktions- und Ausdauerverbesserung, nicht primär mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. In Anbetracht der verminderten Stabilität der Membran der Muskelfasern sind sogenannte exzentrische Bewegungen zu vermeiden. Dies sind hauptsächlich Muskelanspannungen, die Bewegungen abbremsen oder abfedern, beim Gehfähigen beispielsweise das Bergablaufen. Durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung ist je nach Belastbarkeit des Patienten eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems zu erreichen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten und Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern.Lungenfunktionsuntersuchung
Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Diesbezüglich sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen, um rechtzeitig eine nächtliche Heimbeatmung einleiten zu können. Zeichen einer ungenügenden Atemfunktion sind morgendliche Kopfschmerzen, aufwachen wie gerädert, vermehrte Tagesmüdigkeit und Verminderung der allgemeinen Leistungsfähigkeit. Durch die nächtliche Heimbeatmung kann sich die Atemmuskulatur nachts erholen und ist am Tag wieder leistungsfähig. Für Lebensqualität und Überlebensdauer ist diese Therapiemaßnahme eine wichtige Maßnahme.Verlaufsuntersuchungen der Herzmuskulatur
Auch in Hinsicht auf die Leistungsfähigkeit der Herzmuskulatur sind regelmäßige Verlaufsuntersuchungen notwendig, um bei einer Einschränkung der Funktionen eine medikamentöse Behandlung einleiten zu können. Sogenannte ACE-Hemmer und beta-Blocker haben sich als effektiv in der Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gezeigt.Hilfsmittel
Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:- Duschstuhl
- Badewannen-Lifter
- Toilettensitzerhöhungen
- Rollstuhl
- Rampen für den Rollstuhl
- Krankenbett
- Kleine Hilfen wie Greifzangen
Selbsthilfegruppen
Wichtig ist auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen. Sie geben wichtige Hilfestellungen (z.B. Umgang mit Kostenträger für Hilfsmittel, Therapien etc.). Die Teilnahme ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke sehr aktiv. Die Aktion benni & co unterstützt Familien mit Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Beide Selbsthilfegesellschaften unterstützen auch die Forschung.Entwicklungen in der Therapieforschung
Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen
Das Behandlungsprogramm
Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik- Krankengymnastik in Einzeltherapie
- Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
- Ergotherapie in Einzeltherapie
- Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
- Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
- Sozialmedizinische Beratung
- Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen
Dokumentation
Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.Psychologische Betreuung
Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.Seminare
Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.Selbsthilfegesellschaften
Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.Weitere Infos zum Download
Weitere Informationen (auf Englisch)
Informationen zu Krankheiten
G
- Ganzkörper-Hyperthermie
- Gliederguertel-Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1C
- Gliederguertel-Muskeldystrophie F S H D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1F
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2A
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2I
- Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
- Guillain-Barré-Syndrom Rehabilitation
- Guillain-Barré-Syndrom Übersicht