Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Die Dystrophinopathien sind Muskeldystrophien, die durch eine Mutation des Gens, welches Dystrophin kodiert, bedingt sind. Die häufigste Form der Muskeldystrophien ist der Typ Duchenne. Mit einer Häufigkeit von etwa einem von 3.500 Knaben in Deutschland dennoch eine seltene Erkrankung. Die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener ist noch seltener. Das Protein Dystrophin ist wichtig für die Stabilität der Membran der Muskelfasern. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne besteht ein hochgradiger bis vollständiger Mangel an funktionsfähigem Dystrophin. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker ist der Mangel weniger ausgeprägt, entsprechend ist der Verlauf der Erkrankung auch wesentlich günstiger.

Historie

Der Französische Neurologe Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne (1806 -1875) beschrieb die "Paralysie Musculaire Pseudo-hypertrophique" im Jahre 1868. Der deutsche Neurologe und Humangenetiker Peter Emil Becker (1908 - 2000) beschrieb gemeinsam mit Franz Kiener, einem deutschen Psychologen, im Jahre 1955 eine Muskeldystrophie, die ebenfalls wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne X-chromosomal rezessiv vererbt wird, aber einen wesentlich günstigeren Verlauf zeigt. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die am besten erforschte Muskeldystrophie. Ende der 80er Jahre wurde das Gen entschlüsselt, wenig später auch das Genprodukt, das Dystrophin. Das Dystrophin-Gen ist das größte Gen des Menschen. Das gewachsene Verständnis für die molekulargenetischen Abläufe und die Fortschritte bei Therapieverfahren lassen die Erwartung zu, eines Tages eine Gentherapie der Dystrophinopathien durchführen zu können. Mit Ataluren ist das erste Medikament bereits zugelassen worden. Es kann eingesetzt werden, wenn durch eine Mutation ein vorzeitiger Stopp des Ablesens des Gens aufgetreten ist. Bei etwa 10 bis 15 % der Patienten mti Muskeldystrophie Duchenne ist das der Fall.

Wie bei allen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. Bei der Anamnese (Befragung des Patienten zur Vorgeschichte) interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen bei anderen Familienmitgliedern. Bei der körperlichen Untersuchung schauen wir nach allgemeinen Auffälligkeiten, wie Gelenkveränderungen, Organvergrößerungen oder Lungenfunktion. Bei der speziellen neurologischen Untersuchung überprüfen wir die Funktion der Nerven und Muskeln und deren Steuerung. Bei Lähmungen ermitteln wir Schwerpunkt, Ausmaß und Art der muskulären Schwächen genauer. Allein durch diese ersten Maßnahmen ist oft schon eine Zuordnung der Muskelerkrankung möglich.

Neurophysiologische Untersuchung

Zur genaueren Differenzierung ist eine neurophysiologische Untersuchung notwendig: Durch die Elektroneurographie (NLG) ermitteln wir die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie (EMG) werden Muskelströme gemessen. Dabei ermitteln wir, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven intakt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel lässt sich schon durch diese Untersuchungen klären, ob eine Erkrankung der Nerven oder des Muskels vorliegt und die Diagnose einengen.

Laboruntersuchungen

Diese geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die "CK" (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei einer Muskelkrankheit oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.

Bildgebende Diagnostik

Besonders das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall können sinnvoll sein. Damit beurteilen wir ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Muskelkrankheiten wenig Aussagekraft.

Weitere Untersuchungen

Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Damit können wir die Stoffwechselvorgänge im Muskel genau untersuchen (Biochemie). Andere Untersuchungen dienen dem Nachweis von einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.

Molekulargenetische Diagnostik

Ihr kommt zunehmende Bedeutung bei. Hier führen wir eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durch. Mittels des direkten genetischen Nachweises der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können wir die Erkrankung und deren Ursache genau ermitteln. Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. Handelt es sich aber um einen Jungen im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit typischer Symptomatik einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne einschließlich eines erhöhten CK-Spiegels im Blut, so kann ohne weitere Untersuchungen wie EMG oder Biopsie die entsprechende molekulargenetische Diagnostik zum Einsatz kommen. Hierzu ist nur eine Blutprobe notwendig.

Das Dystrophin-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Die Frau hat zwei X-Chromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Beim X-chromosomal rezessiven Vererbungsmodus ist die Frau Überträgerin des Merkmals, wenn es sich nicht um eine Spontanmutation handelt. Die Überträgerin wird auch Konduktorin genannt. Sie selber ist in der Regel gesund, sie hat ein weiteres X-Chromosom, auf dem ein "gesundes" Gen sitzt, welches sich durchsetzt und das Auftreten der Erkrankung verhindert. In der Zelle der Frau ist eines der X-Chromsomen inaktiv. Dabei ist es in einer Zelle dem Zufall überlassen, ob das eine oder das andere X-Chromsom aktiv ist. Ist zufällig ganz vorwiegend das gesunde X-Chromosom inaktiv, so kann die Frau auch Krankheitszeichen aufweisen. Im Schema sind in den oberen Kästchen das X- und das Y-Chromosom des Vaters, in den linken Kästchen die X-Chromosomen der Mutter angegeben. Die markierten Felder sollen angeben, dass hier ein X-Chromosom die Information für das Auftreten der Erkrankung beinhaltet. Nur der Junge (XY) im grau hinterlegten Feld wird wahrscheinlich erkranken.

Risiko zu erkranken: für Jungen 50%, für Mädchen 0% (s. aber weitere Ausführungen), Risiko eine Konduktorin zu sein 50%. Früher dachte man, dass eine Konduktorin einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne nicht relevant erkranken und allenfalls erhöhte CK-Werte und Hypertrophie der Waden aufweisen könne. Heute weiß man, dass auch relevante Muskelschwächen auftreten können, ähnlich dem Bild einer Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener. Auch eine Herzbeteiligung kann bei der Konduktorin auftreten.

Die Erkrankung beginnt etwa im zweiten bis fünften Lebensjahr, die motorische Entwicklung der Jungen ist oft verzögert. Es fallen Schwierigkeiten beim Rennen und Treppensteigen auf, das Aufrichten vom Boden fällt zunehmend schwer. Das Abstützen mit den Armen auf den Beinen und Emporklettern an sich selbst wird Gowers-Zeichen genannt. Es dokumentiert die Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Insgesamt steht zunächst die Schwäche der Beckengürtelmuskulatur im Vordergrund. Dadurch geht die Fähigkeit zu gehen nach 9 bis 13 Jahren verloren, durch die heutigen Behandlungsmöglichkeiten lässt sich dies jedoch oft hinauszögern.

Pseudohypertrophie

Charakteristisch ist auch die Pseudohypertrophie der Waden. Die Waden wirken äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist, der Vorsatz "Pseudo" weist aber darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so erscheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Im Verlauf breitet sich die Muskelschwäche auch auf die Arme und den Rumpf aus. Kontrakturen, also eine verminderte Beweglichkeit der Gelenke kommen hinzu, besonders Sprunggelenke, aber auch Hüften und Knie betreffend. Auch tritt nach dem Verlust der Gehfähigkeit meist eine Skoliose, also Verkrümmung der Wirbelsäule, auf. Ebenso ist im Verlauf die Herzmuskulatur in Form einer verminderten Leistungsfähigkeit am Krankheitsprozess beteiligt. Insbesondere nach dem Verlust der Gehfähigkeit ist auch eine Funktionsstörung der Atemmuskulatur im weiteren Verlauf zu erwarten. Das Muskelenzym CK (Creatin-Kinase) ist im Serum deutlich erhöht zu messen. In der Muskelbiopsie ist Dystrophin nicht darstellbar, aber auch andere Membranproteine stellen sich vermindert dar.

Die Gabe von Cortison-Präparaten - Prednsion, Prednisolon oder Deflazacort waren effektiv - hat eine Verzögerung des Verlustes der Gehfähigkeit um 2 bis 4 Jahre erreicht. Daraus resultierte auch eine Verminderung der Entwicklung einer Skoliose und eine Verbesserung der Atemfunktion. Die wesentlichen beobachteten Nebenwirkungen bestanden in Gewichtszunahme, Verhaltensauffälligkeiten und Abnahme der Knochendichte. Aus diesem Grunde bedarf die Therapie der jungen Patienten einer engen Überwachung.

Kreatin

Kreatin wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Das Präparat konnte auch bei neuromuskulären Erkrankungen unterstützende Effekte zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den für das jeweilige Alter und Körpergewicht empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.

Physiotherapie

Physiotherapie wird als essentiell angesehen, um die Muskulatur möglichst funktionsfähig zu erhalten. Das Hauptziel der Behandlung ist initial das Aufrechterhalten der Symmetrie und das Vermeiden der Spitzfußstellung durch Verkürzung der Achillessehne. Passives Dehnen und zur Nacht Sprunggelenksorthesen unterstützen diese Bemühungen. Die Kinder sollten motiviert werden, aktiv zu sein. Bewegung im Wasser ist günstig. Im weiteren Verlauf sind ausgedehntere Orthesen, die Sprunggelenke und Knie unterstützen zu erwägen, um die Phase der Gehfähigkeit zu verlängern. Forst und Rideau konnten zeigen, dass das operative Lösen von Kontrakturen an Hüften und Beinen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die Zeit der Gehfähigkeit verlängern kann. Das Gehen ist aufrechter und kräftesparender. Ziel der Operation ist, ein Streckdefizit der unteren Extremitäten in Hüft-, Knie- und Sprunggelenken sowie eine Adduktionseinschränkung der Hüftgelenke zu beheben. Auch bei Skoliosen besteht die Möglichkeit eines operativen Eingreifens. Das physiotherapeutische Training soll grundsätzlich vorwiegend mit dem Ziel der Funktions- und Ausdauerverbesserung, nicht primär mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. In Anbetracht der verminderten Stabilität der Membran der Muskelfasern sind sogenannte exzentrische Bewegungen zu vermeiden. Dies sind hauptsächlich Muskelanspannungen, die Bewegungen abbremsen oder abfedern, beim Gehfähigen beispielsweise das Bergablaufen. Durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung ist je nach Belastbarkeit des Patienten eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems zu erreichen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch dazu bei, das ideale Körpergewicht zu halten und Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern.

Lungenfunktionsuntersuchung

Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Diesbezüglich sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen, um rechtzeitig eine nächtliche Heimbeatmung einleiten zu können. Zeichen einer ungenügenden Atemfunktion sind morgendliche Kopfschmerzen, aufwachen wie gerädert, vermehrte Tagesmüdigkeit und Verminderung der allgemeinen Leistungsfähigkeit. Durch die nächtliche Heimbeatmung kann sich die Atemmuskulatur nachts erholen und ist am Tag wieder leistungsfähig. Für Lebensqualität und Überlebensdauer ist diese Therapiemaßnahme eine wichtige Maßnahme.

Verlaufsuntersuchungen der Herzmuskulatur

Auch in Hinsicht auf die Leistungsfähigkeit der Herzmuskulatur sind regelmäßige Verlaufsuntersuchungen notwendig, um bei einer Einschränkung der Funktionen eine medikamentöse Behandlung einleiten zu können. Sogenannte ACE-Hemmer und beta-Blocker haben sich als effektiv in der Verbesserung der Herzfunktion bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gezeigt.

Hilfsmittel

Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:

• Duschstuhl
• Badewannen-Lifter
• Toilettensitzerhöhungen
• Rollstuhl
• Rampen für den Rollstuhl
• Krankenbett
• Kleine Hilfen wie Greifzangen

Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.

Selbsthilfegruppen

Wichtig ist auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen. Sie geben wichtige Hilfestellungen (z.B. Umgang mit Kostenträger für Hilfsmittel, Therapien etc.). Die Teilnahme ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke sehr aktiv. Die Aktion benni & co unterstützt Familien mit Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Beide Selbsthilfegesellschaften unterstützen auch die Forschung.

Wie in „Dystrophinopathien - Muskeldystrophie vom Typ Duchenne“ beschrieben liegt das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom. Es besteht aus 79 Exons (expressed regions). Sie machen zusammen nur etwa 2% des Gesamtgens aus und enthalten die Information für das Genprodukt, das Dystrophin. Dazwischen liegen die viel längeren Introns (intervening regions). Zunächst wird aber der gesamte Inhalt von Exons und Introns "abgeschrieben" zur Produktion des Dystrophins. Erst dann werden die Introns herausgeschnitten und die Exons auf dem Boden einer Zwischenkopie, der sogenannten mRNA (messenger-RNA), zusammengefügt, dieser Prozess wird Spleißen genannt. An einem weiteren Zellwerkzeug, den Ribosomen wird dann aus der auf der mRNA enthaltenen Information das Dystrophin aus Aminosäuren zusammengesetzt. Liegt nun aber eine Mutation im Dystrophin-Gen vor, so kann dadurch  der Leserahmen, der Dreiertakt der als Information für eine Aminosäure zusammengehörenden Basen, verschoben werden. Dies wird Frameshift genannt. Durch eine solche Verschiebung wird die gesamt folgende Information verfälscht, was zu einem Verlust der Information und auch zum Abbruch der Produktion des Dystrophins an der Stelle führt. Durch eine spezielle Technik, das sogenannte Exon-Skipping, soll das Leseraster durch Überspringen eines Exons wieder hergestellt werden. Es sollen ein oder mehrere Exons vor oder hinter der Mutationsstelle übersprungen werden. Dadurch können die übrigen Exons vor und hinter dieser Stelle korrekt abgelesen und zusammengesetzt werden. Damit bleibt das Leseraster erhalten. Das Dystrophin ist dann zwar kürzer, als das bei Gesunden, aber der vollständige Funktionsverlust ist aufgehoben. Es ist davon auszugehen, dass die Funktion des Dystrophins eingeschränkt ist, der Krankheitsverlauf aber häufig besser ist als bei dem normalen Verlauf der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Es wird vermutlich häufig dem günstigeren Verlauf der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener entsprechen. Das Herausschneiden der spezielle Exone im Bereich der Mutation wird mit künstlich für diesen Bereich hergestellten speziellen RNA-Sequenzen durchgeführt, die sich an die Randstellen der angesteuerten Exons heften und diese inaktivieren sollen. Die RNA-Sequenz wird auch Antisense-Oligoribonukleotid (AON) genannt. Weiter gibt es spezielle Kombinationen von drei Basenpaaren, die als Stopp-Signal erkannt werden. An dieser Stelle bricht das Ablesen der genetischen Information ab. Im Normalfall ist der Aufbau des Proteins hier beendet, das Protein ist vollständig und funktionsfähig. Bei Mutationen kann ein solches Stopp-Signal zufällig zustande kommen und dadurch auch hier das Ablesen der Information und der Aufbau des aber noch nicht fertigen Proteins abgebrochen werden. Durch spezielle Medikamente kann erreicht werden, dass über das Stopp-Signal hinweggelesen wird. Nur im Tierversuch waren bestimmte Antibiotika erfolgreich. Ataluren, jetzt im Handel als Translarna(R) wurde getestet und für diese Indikation zugelassen. Es wird vermutet, dass 5 bis 15% der Patienten mit einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne davon profitieren. Eine weitere Vorgehensweise, die eine Behandlung des zugrundeliegenden genetischen Defekts erreichen könnten, wäre beispielsweise ein funktionsfähiges Gen in die Muskelfaser zu bringen (Gentransfer). Dies könnte über eine Virusart geschehen, die mit dem Gen versehen wurde und dies im Körper verteilt. Es könnte auch über Myoblasten geschehen. Dies sind unreife Muskelzellen, die in die gesamte Muskulatur injiziert werden müssten, sie würden sich mit den Muskelfasern verbinden. Dadurch würde der Zellkern des Myoblasten mit dem intakten Dystrophin-Gen in der Muskelfaser enthalten sein und eine Dystrophin-Produktion wäre möglich. Obwohl im Maus-Modell bereits Ende der 80er Jahre effektiv, war das Verfahren, der sogenannte Myoblasten-Transfer beim Menschen nicht funktionsfähig. Anders als die Myoblasten konnten Stammzellen, die im Tiermodell der Muskeldystrophie Duchenne in eine Arterie injiziert wurden, sich länger vermehren und eine Muskelregeneration unterstützen sowie Dystrophin bilden. Aber auch diese Behandlungsmöglichkeit bedarf umfangreicher weiterer Studien. Interessant sind auch Bemühungen, ein Gen in seiner Aktivität zu stimulieren, welches ein Protein mit ähnlicher Funktion wie das Dystrophin herstellt, das Utrophin. Auch das Heraufregeln anderer Gene wird getestet hinsichtlich der Beurteilung der Funktionsverbesserung der Muskulatur bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Zum heutigen Zeitpunkt sind diese und weitere Ansätze, wie der Einsatz von Proteosomen-Hemmern, vielversprechend. Noch kann aber niemand voraussagen, wann eine der oben geschilderten Behandlungen beim Menschen eingesetzt werden können. Aus diesem Grunde ist die Fortführung der heutigen konservativen, aber ebenfalls effektiven Behandlung notwendig.

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen. In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner. Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

• Krankengymnastik in Einzeltherapie
• Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Ergotherapie in Einzeltherapie
• Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
• Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
• Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
• Sozialmedizinische Beratung
• Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
• Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Weitere Informationen (auf Englisch)

• www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608423
• http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html#lgmd1f