Einleitung

Muskeldystrophien sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Weitere allgemeine Informationen zu den Muskeldystrophien erhalten Sie auf unserer Internet-Seite www.muskel-dystrophie.de.

Im folgenden finden Sie weitere spezielle Informationen zur Miyoshi-Myopathie.

Spezielle Informationen

Im Jahre 1986 wurde von Miyoshi und Mitarbeitern eine Muskeldystrophie beschrieben, die besonders die rumpffernen Anteile der Beinmuskulatur betraf, insbesondere die Wadenmuskulatur. Sie wurde Miyoshi-Myopathie benannt. Da besonders die rumpffernen (distalen) Muskeln betroffen waren, entspricht sie nicht dem Muster der Gliedergürteldystrophien. In den 90er Jahren wurde aber festgestellt, dass der zur Erkrankung führende Gendefekt an der selben Stelle auf dem Chromsom 2 zu suchen ist, wie bei der Gliedergürteldystrophie Typ 2B. Eine Veränderung im Dysferlin-Gen bewirkt also einerseits eine Gliedergürtel-Muskeldystrophie wie auch die Miyoshi-Myopathie. In der Folge wurden große Familien mit dem entsprechenden Gendefekt beschrieben, wobei einige Familienmitglieder das Krankheitsbild einer Miyoshi-Myopathie, andere das Bild einer Gliedergürteldystrophie aufwiesen.

Bei Auftreten der ersten Krankheitszeichen der Miyoshi-Myopathie sind die Betroffenen zwischen 12 und 30 Jahre alt. Am häufigsten beginnt die Erkrankung zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Zu Beginn fällt besonders auf, dass das Stehen auf den Zehen schwer fällt. Auf den Fersen können die Patienten dagegen in der Regel noch stehen. Besonders die Wadenmuskulatur ist also geschwächt und weist eine Atrophie, also Verschmächtigung auf. In der Folge treten Schwächen der Oberschenkel-, Hüft- und Unterarmmuskulatur auf. 10 bis 15 Jahre nach Beginn des Symptomatik benötigen die Patienten beim Gehen Hilfsmittel und sind nach 20 bis 25 Jahren oft auf den Rollstuhl angewiesen. Die Herz- und Atemmuskulatur ist dagegen nicht relevant betroffen.

Die Creatinkinase (CK), ein Muskelenzym, ist im Blut 10- bis mehr als 100fach erhöht zu messen.

Bei der typischen Gliedergürteldystrophie Typ 2B beginnt die Symptomatik im Alter von 13 bis 35 Jahren. Schwierigkeiten, zu rennen und Treppen zu steigen, sind die ersten Beschwerden. In der Folge werden auch die Armmuskeln mit betroffen. Die Erkrankung schreitet in der Regel nur langsam fort, aber auch innerhalb einer Familie unterschiedlich.

Auch wenn die anfänglichen Symptome der LGMD 2B und der Miyoshi-Myopathie sich unterscheiden, ähneln sich die Krankheitsbilder im späteren Verlauf der Erkrankungen.

Ursache

Ursache der Miyoshi-Myopathie ist also eine Mutation des Dysferlin-Gens auf dem Chromosom 2. Der genaue Genort lautet 2p13.3-p13.1. Dysferlin ist ein Protein (Eiweiß), das auf der Membran der Muskelfaser lokalisiert ist. Es findet sich aber auch in anderen Geweben.

Sowohl die Miyoshi-Myopathie wie auch die LGMD 2B werden autosomal rezessiv vererbt.

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Verfasser: Dr. med. Carsten Schröter

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