Ihre Gesundheit, unsere Verantwortung – Qualität und Sicherheit während der Covid-19 Pandemie
Ihre Gesundheit steht für uns an erster Stelle und es ist uns wichtiger denn je, dass Sie sich in der Zeit der Pandemie bei uns sicher und gut aufgehoben fühlen. Unsere Corona-Schutzmaßnahmen werden stets in interdisziplinären Expertenteams mit den örtlichen Gesundheitsämtern abgestimmt und an aktuelle Entwicklungen angepasst. Damit schaffen wir für Sie die besten Voraussetzungen eines sicheren sowie wirkungsvollen Aufenthalts.
Durch Corona-Schutzmaßnahmen, die in unseren Klinikalltag integriert sind, ist die Qualität der medizinischen Versorgung sichergestellt. In kleineren Therapiegruppen können sich unsere Therapeuten sogar noch besser auf Sie und Ihre Bedürfnisse einstellen.
Wir verifizieren die Unbedenklichkeit Ihrer Aufnahme durch Kontrolle eines aktuellen, negativen Covid-19-Testergebnisses und führen auch im Verlauf Ihres Aufenthaltes weitere Kontrollen durch. Zusätzlich werden unsere Mitarbeiter in regelmäßigen Abständen getestet.
Nicht zuletzt möchten wir Ihnen und unseren Mitarbeitern dadurch bestmögliche Sicherheit geben. Dazu benötigen wir ebenso Ihre Unterstützung hinsichtlich der Maßnahmeneinhaltung - bitten haben Sie Verständnis.
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Einleitung Dystrophinopathien
Historie
Der Französische Neurologe Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne (1806 -1875) beschrieb die "Paralysie Musculaire Pseudo-hypertrophique" im Jahre 1868. Der deutsche Neurologe und Humangenetiker Peter Emil Becker (1908 - 2000) beschrieb gemeinsam mit Franz Kiener, einem deutschen Psychologen, im Jahre 1955 eine Muskeldystrophie, die ebenfalls wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne X-chromosomal rezessiv vererbt wird, aber einen wesentlich günstigeren Verlauf zeigt. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die am besten erforschte Muskeldystrophie. Ende der 80er Jahre wurde das Gen entschlüsselt, wenig später auch das Genprodukt, das Dystrophin. Das Dystrophin-Gen ist das größte Gen des Menschen. Das gewachsene Verständnis für die molekulargenetischen Abläufe und die Fortschritte bei Therapieverfahren lassen die Erwartung zu, eines Tages eine Gentherapie der Dystrophinopathien durchführen zu können.Diagnosestellung Dystrophinopathien
Neurophysiologische Untersuchung
Zur genaueren Differenzierung ist eine neurophysiologische Untersuchung notwendig: Durch die Elektroneurographie (NLG) ermitteln wir die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie (EMG) werden Muskelströme gemessen. Dabei ermitteln wir, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven intakt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel lässt sich schon durch diese Untersuchungen klären, ob eine Erkrankung der Nerven oder des Muskels vorliegt und die Diagnose einengen.Laboruntersuchungen
Diese geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die "CK" (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei einer Muskelkrankheit oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.Bildgebende Diagnostik
Besonders das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall können sinnvoll sein. Damit beurteilen wir ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Muskelkrankheiten wenig Aussagekraft.Weitere Untersuchungen
Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Das Dystrophin kann an den Membranen der Muskelfasern direkt angefärbt werden. Stellt sich eine isolierte Störung des Dystrophingehaltes dar, weist dies auf eine Dystrophinopathie, z. B. eine Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener hin. Ein hochgradiger Mangel bzw. Verlust weist auf die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne hin. Damit können die Stoffwechselvorgänge im Muskel genau untersucht werden (Biochemie). Andere Untersuchungen dienen dem Nachweis von einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.Molekulargenetische Diagnostik
Ihr kommt zunehmende Bedeutung bei. Hier führen wir eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durch. Mittels des direkten genetischen Nachweises der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können wir die Erkrankung und deren Ursache genau ermitteln. Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen sehr aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. Tritt eine Muskeldystrophie beim Jugendlichen oder Erwachsenen auf, ist häufig die weiterführende Diagnostik einschließlich Biopsie notwendig, da die Symptomatik nicht ausreichend spezifisch ist.Genetik
X | X | |
X | XX | XY |
X | XX | XY |
Verlauf und Symptomatik
Therapieoptionen
Kreatin
Kreatin wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskels zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Das Präparat konnte auch bei neuromuskulären Erkrankungen unterstützende Effekte zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den für das jeweilige Alter und Körpergewicht empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.Die molekulare Basis
Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen sein. Es gibt vielversprechende Ansätze, das Erbgut, die DNA (Desoxyribonukleinsäure), zu "reparieren", beispielsweise ein fehlendes Gen einzufügen, oder das Ablesen gestörter Chromsomenregionen zu beeinflussen. Wahrscheinlich lässt sich damit eines Tages das Fortschreiten einer Muskelkrankheit aufheben oder sogar eine Erkrankung heilen. Zum heutigen Zeitpunkt ist aber noch keine dieser Therapien außerhalb von Studien einsetzbar. Auch die Stammzelltherapie, die Hoffnung auf neue Behandlungsoptionen macht, kann den Verlauf neuromuskulärer Erkrankungen noch nicht beeinflussen.Physiotherapie
Die Schwäche der Muskulatur ist ein wesentliches Problem bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener. Es gibt eine Reihe von Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen brachte ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand eine Zunahme der Kraft um 4 bis 20 % ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keine zusätzlichen Nutzen, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten. Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Daten vorliegen. Training sollte vorwiegend mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Dabei halten wir Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen an, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Sie sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert werden. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit. Dennoch ist durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche bei vielen neuromuskulären Erkrankungen zu erreichen. Schwäche bei neuromuskulären Erkrankungen hat viele Ursachen. Sie kann bedingt sein durch die gestörte muskuläre Aktivität, generalisiert verminderte Belastbarkeit sowie reduzierte Leistungsfähigkeit der Herz- und Lungenfunktion bedingt durch die Immobilität oder eine Erkrankung auch des Herzmuskels und der Atemmuskulatur. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, das ideale Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern. Kontrakturen kommen bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener insbesondere im Sprunggelenk vor. Deshalb muss regelmäßig untersucht werden. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke reduziert das Risiko des Auftretens von Kontrakturen und verlangsamt das Fortschreiten. Zudem können je nach Einzelfall Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung, sinnvoll sein. Auch die Lungenfunktion sollte regelmäßig untersucht werden. Im Rahmen der Physiotherapie sollte bei Auftreten von Störungen auch eine Atemgymnastik durchgeführt werden.Hilfsmittel
Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:- Duschstuhl
- Badewannen-Lifter
- Toilettensitzerhöhungen
- Rollstuhl
- Rampen für den Rollstuhl
- Krankenbett
- Kleine Hilfen wie Greifzangen
Sozialmedizinische Aspekte
Hierbei kommen verschiedene Aspekte zur Sprache. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, bringen das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung. Die Sozialarbeiter beraten und unterstützen bei diesen Problemen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung über die (Teil-)Berentung gibt wichtige Hilfestellungen. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.Selbsthilfegruppen
Wichtig ist auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen. Sie geben wichtige Hilfestellungen (z.B. Umgang mit Kostenträger für Hilfsmittel, Therapien etc.). Die Teilnahme ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke [verlinkt auf www.dgm.org] für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sehr aktiv.Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)
Ausführliche Informationen zur Rehabilitation finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre ErkrankungenUnsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen
Das Behandlungsprogramm
Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik- Krankengymnastik in Einzeltherapie
- Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
- Ergotherapie in Einzeltherapie
- Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
- Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
- Sozialmedizinische Beratung
- Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen
Dokumentation
Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.Psychologische Betreuung
Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.Seminare
Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.Selbsthilfegesellschaften
Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktivWeitere Infos zum Download
Informationen zu Krankheiten
G
- Ganzkörper-Hyperthermie
- Gliederguertel-Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1C
- Gliederguertel-Muskeldystrophie F S H D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1F
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2A
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2I
- Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
- Guillain-Barré-Syndrom Rehabilitation
- Guillain-Barré-Syndrom Übersicht