Vorkommen und Häufigkeit

Muskelerkrankungen sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen recht selten. Nur etwa 5 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland haben eine Myotone Dystrophie (Curschmann, Steinert). Entsprechend haben viele Therapeuten und Ärzte auch wenig Erfahrung mit der Erkrankung. Immerhin ist die Myotone Dystrophie Typ 1 aber die häufigste Form der Muskeldystrophien im Erwachsenenalter.

Genetik

Genetik

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Symptomatik

Das Ausmaß, in dem die Erkrankung zum Ausbruch kommt, ist von Patient zu Patient und auch innerhalb von betroffenen Familien unterschiedlich. In Familien kann das Erkrankungsausmaß von Generation zu Generation zunehmen. Dieses Phänomen wird Antizipation genannt. Es tritt besonders dann auf, wenn die Mutter die Überträgerin der Erkrankung ist (s.o.). Ebenso ist das Alter, in dem die Erkrankung bemerkt wird, unterschiedlich, entweder in schweren Fällen bereits bei Geburt oder auch erst im Kindes-, Jugend oder Erwachsenenalter.

Bei der Myotonen Dystrophie stehen oft Schwächen der Muskulatur oder eine verminderte Ausdauer und Belastbarkeit im Vordergrund, meist besonders die rumpfferne Muskulatur betreffend, konkret besonders die Muskulatur der Hände und die der Fußhebung. Die betroffene Muskulatur wird im Verlauf der Erkrankung schmächtiger.

Ein besonderes Zeichen ist die Myotonie, die sich an Zunge und Handmuskulatur bemerkbar macht. Dort kommt es bei Beklopfen der Region zu einer kleinen Wulstbildung. Der Patient selbst kann die Myotonie als eine Steifigkeit der Muskulatur bemerken. Bewegungen werden dann verzögert und zäh durchgeführt. Meist spielt die Myotonie bei der myotonen Dystrophie aber eine untergeordnete Rolle. Sie beruht auf einer elektrischen Instabilität der Muskelfasermembran (Sarkolemm) mit Tendenz zu wiederholten Entladungen. Dies zeigt sich bei der Elektromyographie (EMG) im Lautsprecher als sogenanntes Sturzkampfbomber-Geräusch. Ursache der Myotonie ist bei der myotonen Dystrophie eine Störung im Bereich der Kanäle für Natrium- und geringer auch Chlorid-Ionen. Natrium-Ionen werden vermehrt, Chlorid-Ionen vermindert durchgelassen.

Beteiligung der Herzmuskulatur

Bei der myotonen Dystrophie können eine Reihe weiterer Organsysteme betroffen sein. Zu beachten ist besonders eine Beteiligung der Herzmuskulatur mit Störungen der Erregungsweiterleitung (insbesondere AV-Block 1. Grades = Verlängerung der Überleitungszeit der Herzaktion vom Vorhof auf die Kammern), Herzrhythmusstörungen oder verminderter Belastbarkeit des Herzens (= Herzinsuffizienz). Diese Aspekte sind insbesondere auch bei der Therapie zu berücksichtigen. Um eine Behandlung einleiten zu können, sollten jährlich, bei Auffälligkeiten auch halbjährlich kardiologische Untersuchungen erfolgen.

Störungen der Atemfunktion und anderer Funktionen

Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben.

Die Häufigkeit des Auftretens von Gallensteinen und auch der Zuckerkrankheit ist erhöht. Weiter fällt oft eine Stirnglatze auf. Häufig wird ein grauer Star (Katarakt) beobachtet. Auch Hodenatrophien und Menstruationsstörungen kommen vor.

Diagnosestellung

Ausführliche Informationen zur Diagnosestellung finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

Besonders wichtig ist bei der myotonen Dystrophie die Abgrenzung zur Myotonen Dystrophie Typ2, der PROMM, der proximalen myotonen Myopathie. Die Erkrankungen sehen sich sehr ähnlich. Vordergründig unterscheiden sie sich durch die unterschiedlichen Genorte und die bei der PROMM mehr rumpfnahe Verteilung der Muskelschwächen.

Therapie

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der myotonen Dystrophie nicht relevant. Ist sie aber doch im Alltag beeinträchtigend, können verschiedene Medikamente eingesetzt werden, wie Mexiletin, Tocainid, Chinin, Chinidin, Procainamid, Prajmalin und Phenytoin.

Wegen der häufig bei der Krankheit myotone Dystrophie vorkommenden Reizleitungsstörungen am Herzen setzen wir diese Medikamente nur unter strenger Indikationsstellung und enger Beobachtung des Patienten ein.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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