Historisches und Einteilung

Die HMSN oder neuralen Muskelatrophien gehören zu dem Kreis der sogenannten neuromuskulären Erkrankungen. Die Erkrankung spielt sich dabei an den Nervenfasern ab, die Ausläufer der motorischen Nervenzellen im Rückenmark (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron) darstellen, die bis zu den Muskeln ziehen. Dazu finden Sie eine schematische Übersicht in unserem Artikel Muskelkrankheiten. Geringer ausgeprägt sind in der Regel die Folgen durch die Beteiligung der Nervenfasern, die die Sensibilität (Gefühlsempfinden) von der Haut bis zum Rückenmark bzw. zum Hirnstamm weiterleiten.

Die Bezeichnung "Neurale Muskelatrophie" wird auf Johann Hoffmann zurückgeführt, der in einem Beitrag aus dem Jahre 1889 auch von der "progressiven neurotischen Muskelatrophie" sprach. Im angloamerikanischen Sprachraum sind die Ausdrücke "peronäale Muskelatrophie" als Vorschlag von Howard Henry Tooth (1886) und „Charcot-Marie-Tooth disease" unter Berücksichtigung der beiden Publikationen von Charcot und Marie einerseits und Tooth andererseits aus dem Jahre 1886 üblich.

In den 50er Jahren des vergangenen Jahrhunderts gelang es durch Nervenleitgeschwindigkeitsmessungen zwei Formen dieser vermeintlich einheitlichen neuralen Muskelatrophien zu unterscheiden. Inzwischen hat aber die von Dyck (1984) erarbeitete Systematik, die mehrere Typen unterscheidet, weite Verbreitung gefunden. Er teilte die Neuralen Muskelatrophien in verschiedene Gruppen von "hereditary motor and sensory neuropathies" ein, kurz HMSN ein.

  • HMSN Typ 1 - Neurale Muskelatrophie (Charcot, Marie, Tooth), hypertrophische Form
  • HMSN Typ 2 - Neurale Muskelatrophie (Charcot, Marie, Tooth), neuronale Form
  • HMSN Typ 3 - Hypertrophische Neuropathie (Dejerine, Sottas)
  • HMSN Typ 4 - Refsumsche Neuropathie


Die HMSN Typ 5 bis 7 waren umstritten, da sie eigentlich Typ 1 oder 2 in Kombination mit weiteren Symptomen darstellten. Sie finden im Weiteren keine Beachtung.

Es wurden seit Anfang des 20. Jahrhunderts viele Bemühungen unternommen, die vererblichen Neuropathien zu systematisieren. Dies gelingt nun zunehmend unter Berücksichtigung der molekulargenetischen Diagnostik. Dabei wurde aber wieder eine neue Abkürzung eingeführt, statt HMSN nun CMT für Charcot-Marie-Tooth.

Der Begriff Muskelatrophie bedeutet, dass der Muskel schmächtiger wird, weil die ihn aktivierenden (innervierenden) Nervenfasern in ihrer Funktionsfähigkeit gestört sind. Die von einer erkrankten Nervenfaser nicht mehr innervierten Muskelfasern werden dadurch schmächtiger. Wir kennen das alle bezogen auf die Muskulatur insgesamt. Wird ein Muskel nicht mehr bewegt, beispielsweise weil der Arm, zu dem der Muskel gehört, eingegipst wurde, wird er schmächtiger. Wir sprechen in diesem Fall von einer Inaktivitätsatrophie.

Ähnlich spielt sich dies bei der HMSN auch auf der Ebene der einzelnen Muskelfasern ab. Sind viele Muskelfasern betroffen, erkennen wir auch die Atrophie des Muskels insgesamt. Im Gegensatz dazu kennzeichnet der Begriff der Muskeldystrophie die Erkrankung der Muskelfaser selbst. Dazu finden Sie eine Übersicht in unserem Artikel Muskeldystrophie [linkt auf KHM Neurologie Neuromuskuläre Erkrankungen Muskeldystrophien].

Die Krankheitsbilder im Einzelnen

HMSN Typ 1 nach Dyck

Die hypertrophische Form der neuralen Muskelatrophie entspricht der HMSN Typ 1. Die wichtigsten Auffälligkeiten sind die zumeist autosomal dominante Vererbung, der Beginn meist in der zweiten bis vierten Lebensdekade Atrophien und Schwächen der kleinen Fußmuskulatur, der Unterschenkel und der Verlust der Muskeleigenreflexe an den Beinen. Gelegentlich werden auch leichte Sensibilitätsstörungen (Taubheitsgefühl) an den Füßen bemerkt. Die betroffenen Nerven können verdickt (=hypertroph) sein. Sehr oft werden bei den Patienten Fußdeformitäten festgestellt, Hohlfüße, denen eine Krallenstellung der Zehen folgen kann. Die Schwächen der Fuß- und Unterschenkelmuskulatur stehen neben den Fußdeformitäten im Vordergrund. Sind die Schwächen deutlicher ausgeprägt, findet man in der Regel eine Fußheberschwäche. Schwerere Lähmungen anderer Muskelgruppen kommen nur selten vor. Eine Rollstuhlabhängigkeit tritt in der Regel auch im fortgeschrittenen Lebensalter nicht auf. Oft wird die Erkrankung auch nicht als solche von den Betroffenen erkannt. Es ist nicht ungewöhnlich, dass die Erkrankung erkannt wird, wenn der Patient wegen einer anderen Gesundheitsstörung zum Arzt geht.

Durch die Elektroneurographie können die Nervenleitgeschwindigkeiten gemessen werden. Sowohl die Nervenleitgeschwindigkeiten der motorischen wie auch der sensiblen Nervenfasern sind deutlich vermindert. Beträgt die Leitgeschwindigkeit eines gesunden Nerven am Bein beispielsweise ca. 50 m/s, so ist sie bei der HMSN Typ 1 auf 24 m/s oder weniger reduziert.

Im Bereich der Nerven an den Armen und Beinen sowie an den sensiblen Nervenfasersträngen des Rückenmarks (sogenannte Hinterstränge) findet man bei der Untersuchung von Gewebe unter dem Lichtmikroskop einen Verlust von Fasern mit Markscheiden. Markscheiden umgeben die Nervenfasern, sie sind besonders wichtig, um hohe Nervenleitgeschwindigkeiten zu erzielen. Die Markscheiden stellen eng gelegte Membranschichten dar. Bei dem Versuch der Reparatur gelingt es dem Körper nicht mehr, die Membranschichten zu legen. Die Fasern werden dadurch dicker, der Nerv dadurch "hypertroph". Trotz der größeren Dicke sind die "Isolierungen" der Markscheiden nicht so effektiv wie beim Gesunden.

Inzwischen zeigte sich, dass es sich bei der HMSN Typ 1 nicht um eine Erkrankungseinheit handelt. Es gibt verschiedene Störungen in dem Erbgut, sogenannte Gendefekte, die zu diesem Krankheitsbild führen können. Diese sind auch auf verschiedene Chromosomen verteilt. Dazu finden Sie eine Tabelle auf dieser Seite im Bereich "Genetik".

Auffallend in der Tabelle ist, dass sowohl die HMSN Typ 1A wie auch die tomakulöse Neuropathie (HNPP) am gleichen Genort lokalisiert sind. Sie unterscheiden sich aber dadurch, dass bei der HMSN Typ 1A das PMP22-Gen verdoppelt (Duplikation) und damit in der Zelle durch das Gen auf dem zweiten Chromosom dreifach enthalten ist, da es ja sowieso jeweils einen doppelten Chromosomensatz in jeder Zelle gibt. Demgegenüber fehlt bei der tomakulösen Neuropathie ein PMP22-Gen auf einem der Chromosomen, es ist also nur einfach in der Zelle vorhanden. Die Erkrankungsbilder der HMSN Typ 1A und der HNPP sehen trotz des Fehlens im einen bzw. der Vermehrung des betroffenen Gens im anderen Falle sehr ähnlich aus. Bei der HNPP besteht im Vergleich zur HMSN Typ 1A eine erhebliche Neigung zu Drucklähmungen. Das heißt, bereits geringer Druck auf einen Nerven führt schon zu einer - meist vorübergehenden - Druckschädigung desselben. Hierdurch resultieren Gefühlsstörungen oder umschriebene Lähmungen, die aber hinsichtlich der Rückbildung eine gute Prognose haben.

HMSN Typ 2 nach Dyck

Der HMSN Typ 2 wurde früher als neuronale Form der neuralen Muskelatrophie (Charcot, Marie, Tooth) bezeichnet. Die Erkrankung wird in der Regel autosomal dominant vererbt, selten auch autosomal rezessiv. Sie ist viel seltener als die HMSN Typ1. Die Symptomatik und der Verlauf sind aber praktisch nicht von der HMSN Typ 1 zu unterscheiden. Erst durch die Elektroneurographie kann die Unterscheidung der beiden Typen der HMSN erfolgen. Bei der HMSN Typ 2 ist die Leitgeschwindigkeit nur gering herabgesetzt. Hier finden wir vor allem in der Untersuchung der Muskelströme (EMG, Elektromyographie) Hinweise auf die chronische Schädigung der die Muskeln versorgenden Nerven. In der Untersuchung von Nerven unter dem Mikroskop finden wir einen Untergang von Nervenfasern (Axonen), nicht aber primäre Markscheidenschäden.

HMSN Typ 3 nach Dyck

Die hypertrophische Neuritis nach Dejerine und Sottas entspricht der HMSN Typ 3 nach Dyck. Es wurde angenommen, dass sie autosomal rezessiv vererbt wird, die Fortschritte in der Genetik zeigten aber, dass es Veränderungen verschiedener Gene gibt, die zu dieser schweren Variante einer HMSN-Erkrankung führen können. Diese werden unterschiedlich vererbt. So wurde 1993 gezeigt, dass Mutationen im PMP 22-Gen auf dem Chromsom 17 (17p11.2) oder auf dem MPZ-Gen auf dem Chromosom 1 (1q22) zu einer solchen Störung führen können. Die CMT 4F, die im Jahre 2000 beschrieben wurde, entspricht ebenfalls dem Krankheitsbild der hypertrophischen Neuritis (Dejerine, Sottas). Weitere Untersuchungen weisen darauf hin, dass auch eine Störung im Chromosom 8 (8q23-q24) zu diesem Krankheitsbild führen kann.

Die Ursache der Erkrankung besteht in einer ausgeprägten Schädigung der Markscheiden, wesentlich ausgeprägter als bei der HMSN Typ 1. Aus diesem Grunde zeigt sie sich auch regelmäßig bereits im Kindesalter und weist einen schwereren Verlauf auf. Die motorische Entwicklung der Kinder ist verzögert. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist auf Werte von beispielsweise 10 m/s reduziert (vgl. HMSN Typ 1).

HMSN Typ 4 nach Dyck (Refsumsche Erkrankung, Heredopathia atactica polyneuritiformis)

Bei dieser Form liegt eine stoffwechselbedingte Störung der Nervenfasern vor. Es wird eine bestimmte Substanz, die Phytansäure, eine verzweigtkettige Fettsäure, in verschiedenen Geweben in krankhaftem Ausmaß gespeichert. Ursache ist der Mangel eines Enzyms, der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, eine Folge einer Mutation auf dem Chromosom 10 (10pter-p11.2). Es kann aber auch das Gen des peroxisomalen Biogenese Faktor-7 auf dem Chromosom 6 (6q22-24) betroffen sein und zum gleichen Krankheitsbild führen.

Neben der Erkrankung der Nervenfasern kommt es auch zu einer Störung der Augen (Retinitis pigmentosa), des Hörens, des Kleinhirns (Störung der Zielbewegungen) und des Herzens.

CMTX1

Bei der CMTX1, der X-chromosomal vererblichen Form der neuralen Muskelatrophien, sind Männer generell schwerer betroffen als Frauen, die selbst nur leicht bis mäßig erkrankt sind. Aber auch einzelne schwer betroffene Frauen wurden beschrieben. Die Erkrankung beginnt jeweils in der frühen Kindheit mit Hohlfüßen und Schwächen der Fußhebermuskulatur, ebenfalls der kleinen Handmuskulatur sowie Gefühlsstörungen. In Einzelfällen wurden Hörstörungen beschrieben. Bei der Elektroneurographie (Nervenleitgeschwindigkeitsmessung) fanden sich verminderte Leitgeschwindigkeiten als Zeichen einer Schädigung der Markscheiden, also der Isolierung der Nervenfasern, sowie Zeichen eines Untergangs von Nervenfasern. Ein Verlust an Nervenfasern wurde auch durch Nervenbiopsien belegt. 

Diagnosestellung

Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei den HMSN die Diagnose vor der Therapie. Bei der Anamnese (Befragung des Patienten zur Vorgeschichte) interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen bei anderen Familienmitgliedern.

Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Gelenkveränderungen, Herz- und Lungenfunktion, etc.. Bei der speziellen neurologischen Untersuchung werden die Funktion der Nerven und Muskeln und deren Steuerung überprüft. Bei Lähmungen werden Schwerpunkt und Art der muskulären Schwächen genauer ermittelt. Allein durch diese ersten Maßnahmen ist oft schon eine Zuordnung der neuromuskulären Erkrankungen zu den HMSN möglich.

Elektroneurographie und Elektromyographie

Eine genauere Differenzierung kann dann durch die sogenannten neurophysiologischen Untersuchungsmethoden erfolgen, insbesondere durch die Elektroneurographie und Elektromyographie. Durch die Elektroneurographie werden die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern ermittelt. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie werden Muskelströme gemessen. Dabei kann ermittelt werden, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven beeinträchtigt oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel ist durch diese Untersuchungen schon zu klären, ob eine Erkrankung des Nerven oder der Muskels vorliegt und diese diagnostisch genauer einzuengen. Auch ergeben sich Hinweise auf die Krankheitsdynamik.

Laboruntersuchungen geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die "CK" (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei Muskelkrankheiten oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Auch bei der HMSN ist sie in der Regel erhöht messbar. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.

Muskelbiopsie

Die Muskelbiopsie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Auch können die Stoffwechselvorgänge im Muskel damit genau untersucht werden (Biochemie). Bei Verdacht auf eine HMSN ist die Muskelbiopsie in der Regel nicht wesentlich aussagekräftig. Vordringlich kann dabei die Nervenbiopsie sein. Hierfür wird ein Nerv ausgesucht, der nur sensible Fasern führt, meist der Nervus suralis am Unterschenkel, so dass die Entnahme nicht zu Lähmungen führen kann. Da es nach der Nervenbiopsie aber zu Missempfindungen kommen kann, muss die Indikation zur Durchführung der Untersuchung bezüglich ihrer Relevanz genau überdacht werden.

Weitere Untersuchungen dienen dem Nachweis von einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.

Genetik

Zunehmende Bedeutung kommt der molekulargenetischen Diagnostik bei. Hier wird eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durchgeführt. Durch den direkten genetischen Nachweis der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können die Erkrankung und deren Ursache genau ermittelt werden. Die Zahl der verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen ist sehr hoch und die molekulardiagnostische Untersuchung sehr aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein.

Die Einteilung der HMSN-Erkrankungen erfolgt mit den Buchstaben CMT. Die darauf folgende Zahl 1 bedeutet, dass es sich um eine autosomal dominante Vererbung und eine deutlich verminderte Nervenleitgeschwindigkeit handelt, die Zahl 2 weist ebenfalls auf eine autosomal dominante Vererbung hin, dabei aber auf eine weitgehend normale Leitgeschwindigkeit. Die Zahl 3 existiert nicht in der Klassifikation, die Zahl 4 steht für die autosomal rezessive Vererbung. Die darauf folgenden Buchstaben wiederum klassifizieren die jeweiligen genetisch definierten Erkrankung. Die Buchstabenfolge CMTX weist auf die X-chromosomale Vererbung hin, die folgende Zahl auf die jeweilige genetisch definierte Erkrankung. Die Tabelle ist nicht vollständig, es gibt inzwischen viele weitere Formen.

Erkrankung Genort Vererbung Mutationsart Protein
CMT 1A 17q11.2 AD Duplikation (98%) PMP 22
CMT 1A 17q11.2 AD Punktmutation (2%) PMP 22
HNPP 17q11.2 AD Deletion (80%) PMP 22
HNPP 17q11.2 AD Punktmutation / kleine Deletion (20%) PMP 22
CMT 1B 1q22 AD Punktmutation MPZ
CMT 1C 16p13.1 – p12.3 AD Punktmutation SIMPLE
CMT 1D 10q21.1 – q22.1 AD Punktmutation EGR2
CMT 1E 1q22 AD MPZ
CMT 1F 8p21 AD Leichtketten- Neurofilament
CMT 2A 1p36.2 AD Punktmutation KIF 1B
CMT 2A 1p36.2 AD Punktmutation MFN2
CMT 2B 3q21 AD Punktmutation RAB 7
CMT 2C 12q23-24 AD Punktmutation ?
CMT 2D 7p15 AD Punktmutation GARS
CMT 2E 8p21 AD Punktmutation NEFL
CMT 2F 7q11 – 21 AD Punktmutation HSP 27
CMT 2G 12q12 AD
CMT 2J 1q22 MPZ
CMT 4A 8q13 – q21.1 AR Punktmutation GDAP 1
CMT 4B1 11q22 AR Punktmutation MTMR 2
CMT 4B2 11p15 AR Punktmutation SBF 2
CMT 4C 5q32 AR Punktmutation ?
CMT 4D 8q24.3 AR Punktmutation NDRG 1
CMT 4E 10q21.1 – q22.1 AR Punktmutation EGR 2
CMT 4F 19q13.1 – q13.2 AR Punktmutation PRX
CMT X Xq13.1 X-geb. Punktmutation, selten Deletion GJB 1

Bedeutung der Abkürzungen

  • AD: Autosomal dominant
  • AR: Autosomal rezessiv
  • CMT: Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
  • HNPP: Vererbliche Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
  • MPZ: Myelin Protein Zero (auch Myelin Protein 0)
  • PMP 22: Peripheres Myelin Protein 22

Bei der Beschreibung des Genortes bezeichnet bei 17q11.2-12 beispielsweise die 17 die Nummer des Chromosoms, "q" steht für den langen Arm des Chromosoms, "p" für den kurzen. Die Zahlen dahinter benennen die Region auf dem jeweiligen Arm des Chromosoms. Das Produkt des Gens jeweils ist ein Einweiß, dessen Name in der letzten Spalte zu finden ist.

Medikamentöse Therapie-Aussichten

Eine sicher wirksame medikamentöse Therapie der HMSN ist bislang nicht bekannt. Langsam zeichnen sich aber medikamentöse Optionen ab. Sereda und Mitarbeiter aus der Arbeitsgruppe von Professor Nave, Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin in Göttingen, zeigten in einem Tiermodell der HMSN 1A (CMT 1A), dass durch Progesteron, ein Sexualhormon, die Menge an PMP 22 (Peripheres Myelin Protein 22) in einem Nerven erhöht wird und damit auch die krankhaften Veränderungen am Nerven stärker ausgeprägt sind. Durch Onapristone, einen Progesteron-Rezeptor-Antagonisten, also eine Substanz, die der Wirkung des Progesterons am Rezeptor entgegenwirkt, konnte dagegen eine Verminderung der Menge an PMP 22 und auch eine Verminderung der krankhaften Veränderungen am Nerven erreicht werden. Hier kann sich für die HMSN 1A eine wirksame Therapie für die Zukunft abzeichnen. Zunächst sind Langzeit-Untersuchungen mit Progesteron-Antagonisten vorgesehen. Dann muss neben der Frage der Wirksamkeit beim Menschen insbesondere aber auch die Frage möglicher Nebenwirkungen beim Menschen überprüft werden. Anders herum betrachtet ist die Einnahme von Progesteron für Patienten mit CMT 1A möglicherweise  nicht günstig.

Aktuell wird eine Studie bei Patienten mit HMSN1A durchgeführt, bei der die Substanzen Baclofen, Sorbitol und Naltrexon in der Kombination gegeben werden. Nachdem im Tiermodell eine Verbesserung der Verlaufs beobachtet wurde, bleibt das Ergebnis der Studie beim Menschen abzuwarten.

Ascorbinsäure (Vitamin C)

Die Gabe von Ascorbinsäure (Vitamin C) hattein einer Studie im Maus-Modell der CMT 1A mit hohen Dosen eine Minderung der PMP 22-Spiegel und Verbesserung der Myelinisierung der Nervenfasern gezeigt. Drei große internationale Studien, eine davon auch mit deutscher Beteiligung konnte aber keinen positiven Effekt beim Menschen zeigen.

Kreatin

Tierversuche ergaben Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin sich günstig auswirkt. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskel zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Auch bei neuromuskulären Erkrankungen konnten positive Effekte gezeigt werden. Neben den Wirkungen auf den Muskelstoffwechsel zeigt es zumindest tierexperimentell schützende Effekte auf Nervenzellen. Bei der HMSN konnte durch Kreatin in Studien allerdings bislang keine Wirkung gezeigt werden. Wenn dennoch ein Einsatz von Kreatin ausprobiert werden soll, ist die Substanz mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 10 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 - 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des Transporters für Kreatin in der Muskelzelle wird alle drei Monate eine 2- bis 4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen. Am besten fragen Sie, sollten Sie die Einnahme von Kreatin planen, vorher Ihren Arzt, ob es in Ihrem speziellen Fall Bedenken gibt.

Andere Therapiemöglichkeiten

Hauptprobleme sind in der Regel die muskuläre Schwäche und die Fußdeformitäten. Bewegungsfördernde Krankengymnastik mit besonderem Blick auf die geschwächten Muskelgruppen stellt das Zentrum der Therapie dar. Bei rascher fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Diese Gefahr ist bei den HMSN weniger groß, aber insbesondere in den rumpffernen Muskelgruppen auch nicht außer Acht zu lassen. Das Training sollte grundsätzlich mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Generell sollten Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen angehalten werden, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Sie sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert werden. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training oder auch Muskelkrämpfe und Schweregefühl von Armen und Beinen.

Durch ein Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer ist zudem eine allgemeine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung einer allgemeinen Schwäche zu erreichen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, das ideale Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.

Durch regelmäßiges Dehnen kann den Veränderungen der Gelenke entgegengewirkt werden. Der Patient sollte unter regelmäßiger Kontrolle durch die Physiotherapeuten auch ein Eigenübungsprogramm lernen, welches er selbständig regelmäßig fortführt.

Ergänzend können bei Verspannungen Wärmeanwendungen wie Infrarot-Kabine, heiße Rolle,  verschiedene Arten von Massagen, Elektrotherapie in Form von Stangerbad, Vierzellenbäder, TENS, etc. zum Einsatz kommen. In unserer Klinik wird zur Lockerung der Muskulatur besonders die Infrarot-Kabine von den Patienten mit HMSN neben der Krankengymnastik sehr geschätzt.

Krankheitsverarbeitung

Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache ist oft die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes.

Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen geben auch Hilfestellungen beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.

Die psychologische Betreuung ist ein weiterer wichtiger Teil der Rehabilitation. Auch hier kann eine bedeutsame Unterstützung über die stationäre Behandlung hinaus gegeben werden.

Hilfsmittel

Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:

  • Duschstuhl
  • Badewannen-Lifter
  • Toilettensitzerhöhungen
  • Rollstuhl
  • Rampen für den Rollstuhl
  • Krankenbett
  • Kleine Hilfen wie Greifzangen

Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.

Gentherapie

Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und mag die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen bringen. Es gibt vielversprechende Ideen, das Erbgut, die DNA (Desoxyribonukleinsäure), zu "reparieren". Vielleicht kann damit eines Tages das Fortschreiten einer Erkrankung aufgehoben oder sogar eine Erkrankung geheilt werden. Heute ist auf diesem Wege jedoch noch keine Behandlung absehbar.

Sozialmedizinische Aspekte

Hierbei können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wie evtl. auch die Vereinbarung zusätzlicher Pausen wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-)Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem stabilen Niveau zu erhalten. Zur Verbesserung latent vorhandener Fähigkeiten und muskulärer Funktionen ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Damit lässt sich der Verlauf günstig beeinflussen. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Erfordert es die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich.

Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung, ehemals BfA oder LVA. Liegt bereits eine Berentung vor,  ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Wichtig ist, dass im Antrag nicht nur die Symptome, sondern auch die konkreten Konsequenzen im Alltag angegeben werden, zum Beispiel die Abnahme der Gehstrecke oder der Gangsicherheit, Verminderung der körperlichen Belastbarkeit mit Beispiel. Auch müssen die Behandlungsziele mit angegeben werden.

Unsere Erfahrung mit neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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