Einleitung

Die hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN) gehören zu dem Kreis der sogenannten neuromuskulären Erkrankungen. Die HMSN-Erkrankungen spielen sich an den Nervenfasern ab, die Ausläufer der motorischen Nervenzellen im Rückenmark darstellen und bis zu den Muskeln ziehen (siehe auch die schematische Übersicht in Neuromuskuläre Erkrankungen. Typischerweise sind die Symptome geringer ausgeprägt im Bereich der Nervenfasern, die die Sensibilität (Gefühlsempfinden) von der Haut bis zum Rückenmark bzw. zum Hirnstamm weiterleiten.

Die Bezeichnung "Neurale Muskelatrophie" wird auf Johann Hoffmann zurückgeführt, der in einem Beitrag aus dem Jahre 1889 von der "progressiven neurotischen Muskelatrophie" sprach. Im angloamerikanischen Sprachraum sind die Ausdrücke "peronäale Muskelatrophie" als Vorschlag von Howard Henry Tooth (1886) und Charcot-Marie Tooth disease unter Berücksichtigung der beiden Publikationen von Charcot und Marie einerseits und Tooth andererseits aus dem Jahre 1886 üblich. In den 50er Jahren des vergangenen Jahrhunderts gelang es durch Nervenleitgeschwindigkeitsmessungen zwei Formen dieser vermeintlich einheitlichen neuralen Muskelatrophien zu unterscheiden. Inzwischen hat aber die von Dyck (1984) erarbeitete Systematik, die mehrere Typen unterscheidet, weite Verbreitung gefunden. Er teilte die Neuralen Muskelatrophien in verschiedene Gruppen von "hereditary motor and sensory neuropathies" ein, kurz HMSN ein.

Auch durch die Vererbung lassen sich verschiedene Formen unterscheiden. Die Erkrankungen werden vorwiegend autosomal dominant, aber einige auch autosomal rezessiv vererbt. Eine besondere Vererbungsform der HMSN ist die X-chromosomale. Über die Besonderheiten dieser Erkrankungsform soll im folgenden zusammenfassend berichtet werden. Gerade in den Arbeiten der Humangenetiker wird statt HMSN in der Regel CMT (für Charcot-Marie-Tooth disease) als Kürzel verwendet. CMTX steht dann für X-chromosomal vererbte Formen der HMSN.

X-chromosomal rezessive Vererbung

Wir besitzen in jeder Zelle 46 Chromosomen. 44 davon haben die keine Bedeutung für das Geschlecht, die sogenannten Autosomen. Die beiden Geschlechtschromosomen der Frau sind zwei X-Chromosomen, der Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom. Beim X-chromosomalen Vererbungsmodus ist die Frau Überträgerin des Merkmals, die sogenannte Konduktorin. Sie selber ist in der Regel gesund oder nur gering betroffen. Das beruht darauf, dass sie ein weiteres X-Chromosom mit einem "gesunden" Gen besitzt, welches zumeist das Auftreten der Erkrankung verhindert. In der Zelle der Frau ist eines der X-Chromsomen inaktiv. Dabei ist es in einer Zelle dem Zufall überlassen, ob es das eine oder das andere X-Chromsom ist. Ist zufällig ganz vorwiegend das gesunde X-Chromosom inaktiv, so kann die Frau auch Krankheitszeichen aufweisen. Im Schema sind in den oberen Kästchen das X- und das Y-Chromosom des Vaters, in den linken Kästchen die X-Chromosomen der Mutter angegeben. Die markierten Felder sollen angeben, dass hier ein X-Chromosom die Information für das Auftreten der Erkrankung beinhaltet.

Vater→X Y
Mutter
X XX XY
X XX XY

Somit gilt ganz global: Das Risiko für Jungen, zu erkranken beträgt 50%, das Risiko für Mädchen, Konduktorin, also Überträgerin, zu sein, eventuell aber auch Zeichen der Krankheit auszuweisen, beträgt 50%.

Für die einzelnen X-chromosomal vererbten Erkrankungen sind hier aber Besonderheiten zu beachten, so dass dieses Schema keine humangenetische Beratung ersetzen kann und soll!

Heute werden sechs  Varianten der HMSN angenommen, die X-chromosomal vererbt werden:

Genort
CMTX1 Xq13
CMTX2 Xp22.2
CMTX3 Xq26
CMTX4 Xq24-26.1
CMTX5 Xq21.32-24
CMTX6 Xp22.11

Dabei bedeutet Xq13, dass der Genort auf dem X-Chromosom liegt, dort sich auf dem langen Arm (= q; kurzer Arm = p) befindet, und die Zahlen hinter den Buchstaben geben eine Kartierung des jeweiligen Armes an.

Auf dem Genort Xq13 wird ein Eiweiß (Connexin 32, Cx32) kodiert, das an Verbindungen zwischen Teilen des Nervensystems, den sogenannten Schwann-Zellen und Oligodendrozyten, vorkommt. Schwann-Zellen stellen Isolierungen der Nervenfasern dar, Oligodendrozyten Stützgewebe von Nervenzellen und -fasern.

Das Krankheitsbild

Bei der CMTX1 sind Männer generell schwerer betroffen als Frauen, die selbst nur leicht bis mäßig erkrankt sind. Aber auch einzelne schwer betroffene Frauen wurden beschrieben. Die Erkrankung begann jeweils in der frühen Kindheit mit Hohlfüßen und Schwächen der Fußhebermuskulatur, ebenfalls der kleinen Handmuskulatur sowie Gefühlsstörungen. In Einzelfällen wurden Hörstörungen beschrieben.

Bei der Elektroneurographie (Nervenleitgeschwindigkeitsmessung) fanden sich verminderte Leitgeschwindigkeiten als Zeichen einer Schädigung der Markscheiden, also der Isolierung der Nervenfasern, sowie Zeichen eines Untergangs von Nervenfasern. Ein Verlust an Nervenfasern wurde auch durch Nervenbiopsien belegt.

Es gibt auch wenige Berichte, die über eine Einbeziehung des Gehirns berichteten. Bei diesen wenigen Einzelberichten scheint es sich aber um Ausnahmen zu handeln.

Dieses Krankheitsbild ist also durch die ärztliche Untersuchung des Patienten nicht von den anderen Formen der HMSN abzugrenzen. Hinweisgebend ist im Einzelfall, dass die Erkrankung in einer Familie nur bei Männern vorkommt oder dass Frauen in einer Familie regelmäßig deutlich geringer betroffen sind als die Männer.

Eine Zusammenstellung der Literatur zur CMTX1 ist hier auf Englisch zu finden.

CMTX2 wurde erst Anfang der 90er Jahre bei einer Familie beschrieben, ebenfalls mit Beginn in der Kindheit, Schwäche und Verschmächtigung der Unterschenkelmuskeln sowie Hohlfüßen. Störungen der geistigen Leistungsfähigkeit fanden sich bei zwei von fünf Patienten. Frauen waren bei dieser Form der Erkrankung nicht betroffen.

CMTX3 wurde bei 2 Familien ebenfalls Anfang der 90er Jahre beschrieben. In einer der Familien wurde ein Beginn im Alter von 10 bis 14 Jahren mit Schwächen der Unterschenkelmuskulatur und Gefühlsstörungen an den Füßen beschrieben, bei der anderen Familie auch spastische Lähmungen der Beine. Auch bei diesen Formen waren die Konduktorinnen (Überträgerinnen) nicht betroffen.

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.
In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv.

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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