Einleitung und Übersicht

Erstmals wurde die spastische Spinalparalyse vom deutschen Neurologen Struempell im Jahre 1880 anhand eines Brüderpaares beschrieben und später von Lorrain ausführlicher diskutiert. Deshalb wird sie auch oft als Struempell-Lorrain-Syndrom sogar in der angloamerikanischen Fachliteratur bezeichnet. Andere Namen der Erkrankung sind hereditäre (=vererbliche) spastische Paraplegie (HSP) und familiäre spastische Paraparese (FSP).

Etwa zwei bis zehn von 100.000 Personen leiden unter dieser Krankheitsgruppe. Die spastische Spinalparalyse ist nämlich keine einzelne Erkrankung, sondern stellt eine Gruppe von genetisch und klinisch unterschiedlichen Erkrankungen dar. Diese sind charakterisiert durch eine spastische Tonuserhöhung (Steifigkeit) der Muskulatur der Beine. Klassifiziert wird die spastische Spinalparalyse nach der Vererbungsart und den Symptomen.

In den letzten Jahren wurde eine Reihe von Genen aufgedeckt, die mit der Krankheit verbunden sind. Bei einigen Formen ist sogar das Produkt, welches durch das Gen produziert wird, bekannt. Hieraus leitet sich auch die Hoffnung ab, die Abläufe, die zum Auftreten der Erkrankung führen, genauer zu verstehen und das Fortschreiten der Erkrankung eines Tages zuverlässig beenden zu können.

Übersicht verschiedener Formen der Spastischen Spinalparalyse (SPG1 bis 20)

Gen Vererbung Gen-Ort Gen-Produkt Krankheitsform
SPG! X-chromosomal Xq28 LICAM unkompliziert/kompliziert
SPG2 X-chromosomal Xq28 Proteolipoprotein Unkompliziert /kompliziert
SPG3 Autosomal dominat 4q11-q21 Atlastin Unkompliziert
SPG4 Autosomal dominat 2p21-24 Spastin Unkompliziert / kompliziert
SPG5 Autosomal rezessiv 8p12-q13 CYP7B1 Unkompliziert
SPG6 Autosomal dominat 15q11.1 NIPA1 Unkompliziert
SPG7 Autosomal rezessiv 16q24.3 Paraplegin Unkompliziert / kompliziert
SPG8 Autosomal dominat 8q23-q24 Strumpellin Unkompliziert
SPG9 Autosomal dominat 10q23.3-q24.2 ? Kompliziert
SPG10 Autosomal dominat 12q13 KIF5A Unkompliziert
SPG11 Autosomal rezessiv 2q33.1 SPATACSIN Unkompliziert
SPG12 Autosomal dominat 19q13 RTN2 Unkompliziert
SPG!3 Autosomal dominat 2q24 HSP60 Unkompliziert
SPG!4 Autosomal rezessiv 3q27-28 ? Kompliziert
SPG!5 Autosomal rezessiv 14q22-24 ZFYVE26 Kompliziert
SPG!6 X-chromosomal Xq11 ? Unkompliziert / kompliziert
SPG!7 Autosomal dominat 11q12 BSCL2 Kompliziert
SPG!9 Autosomal dominat 9q33 ? Unkompliziert
SPG20 Autosomal rezessiv 13q12.3 Spartin Kompliziert

Die Liste der bekannten Gene, deren Mutation zu einer spastischen Spinalparalyse führen kann, ist heute aber viel länger.

Was ist Spastik?

In den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie wird die Spastik definiert als "erhöhter, geschwindigkeitsabhängiger Dehnungswiderstand des nicht willkürlich vorinnervierten Skelettmuskels".

Spastik im Sinne dieser Leitlinie wird definiert als gesteigerter, geschwindigkeitsabhängiger Dehnungswiderstand der Skelettmuskulatur, der als Folge einer Läsion (Schädigung) deszendierender (absteigender) motorischer Bahnen auftritt und in der Regel mit anderen Symptomen wie Muskelparesen (Schwächen) und Verlangsamung des Bewegungsablaufes, gesteigerten Muskeleigenreflexen und pathologischen Fremdreflexen einhergeht.

Verkürzt gesagt handelt es sich also um einen erhöhten Dehnungswiderstand der Muskulatur nach einer Schädigung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark), der vom Patienten als Steifigkeit bemerkt wird.

Symptomatik

Unterschieden wird die spastische Spinalparalyse in zwei Hauptgruppen. Als unkompliziert bezeichnet werden Formen, die außer der spastischen Tonuserhöhung in der Beinmuskulatur allenfalls leichte Sensibilitätsstörungen (Gefühlsstörungen) in den Unterschenkeln und Füßen sowie leichte Blasenentleerungsstörungen aufweisen.

Als kompliziert werden seltenere Formen der spastischen Spinalparalyse bezeichnet, die eine Störung der peripheren Nerven (jenseits des Zentralnervensystems), eine Epilepsie, eine Demenz, eine Ataxie (Störungen der Zielbewegungen) oder Erkrankungen der Augen mit umfassen.

Obwohl der Beginn der Erkrankung meist im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt liegt, besteht hier eine große Bandbreite. Die spastische Spinalparalyse kann von der Kindheit bis zum hohen Alter ihre ersten Symptome zeigen. Die Patienten nehmen zuerst eine Steifigkeit der Beine wahr, gefolgt von Gang- und Gleichgewichtsstörungen. Dies ist Folge der oben beschriebenen spastischen Tonuserhöhung.

Während Arme und Beine beim Gesunden locker durchbewegt werden können, gelingt dies bei einem Patienten mit einer spastischen Tonuserhöhung nicht so einfach. Je schneller der Untersucher versucht, die Beine des Patienten zu bewegen, desto stärker wirkt die Steifigkeit. Besonders ist bei der spastischen Spinalparalyse die Muskulatur betroffen, die die Beine streckt. Das Bein ist also im Hüft- und Kniegelenk typischerweise gestreckt, der Fuß ist im Sprunggelenk nach unten gedrückt. Dadurch stolpert der Patient zunächst öfter, und im Verlauf fällt das Gehen schwerer. Die Einschränkung kann bis zur Rollstuhlabhängigkeit führen.

Da die Armmuskulatur in der Regel nicht betroffen ist, kann sich der Patient aber selbst versorgen. Dabei ist das Fortschreiten der Erkrankung nur langsam, plötzliche Verschlechterungen oder auch spontane durchgreifende Besserungen müssen an andere Erkrankungen denken lassen.

Einige Patienten mit unkomplizierter Form und autosomal dominanter Vererbung zeigen einen frühen Beginn vor dem sechsten Lebensjahr, weisen dann nach der Kindheit oder Pubertät aber nur eine langsame Progredienz (Fortschreiten) auf. Diese Personen haben meist keine Blasenentleerungsstörungen und bleiben im allgemeinen auch (mit Hilfsmitteln) gehfähig.

Die Kraft selbst ist bei den unkomplizierten Fällen nur gering beeinträchtigt, sie kann durch die spastische Tonuserhöhung aber nicht gut eingesetzt werden. Eine Atrophie (Verschmächtigung) der Muskulatur kommt allenfalls gering ausgeprägt im Bereich der Beine vor. Leichte Störungen der Sensibilität können an den Unterschenkeln und Füßen beobachtet werden, besonders das Vibrationsempfinden und später eventuell auch den Lagesinn betreffend, sind in der Regel aber nicht behindernd oder beeinträchtigend.

Blasenentleerungsstörungen kommen in etwa 30 bis 40% vor in der Form von tropfenweise Urinabgang bei Anstrengung oder der Notwendigkeit bei Harndrang sofort die Toilette aufsuchen zu müssen, gelegentlich auch in Form einer Inkontinenz. Blasenstörungen treten in der Regel aber spät im Krankheitsverlauf auf. Fußdeformitäten wie Hohlfüße können bei etwa 30% der Patienten beobachtet werden.

Das Alter zu Beginn der Symptomatik wie auch Fortschreiten und Ausmaß der Funktionsstörung sind unterschiedlich innerhalb und zwischen einzelnen betroffenen Familien. Dagegen ist die Verteilung der Symptome wie oben beschrieben bei der unkomplizierten Form der spastischen Spinalparalyse regelhaft.

Neuropathologie

Welche Strukturen des Nervensystems sind durch die spastische Spinalparalyse betroffen?

Im Vordergrund steht bei der unkomplizierten Form mit autosomal dominanter Vererbung eine Degeneration (Untergang) der Axone (Nervenfasern) der längsten Bahnsysteme des zentralen Nervensystems. Es sind dies die motorischen Fasern, die vom Gehirn zum Rückenmark ziehen, der sogenannte Tractus corticospinalis, die das sogenannte erste motorische Neuron umfassen.

Veränderungen sind auch in den Fasern zu finden, die die Informationen der Sensibilität über das Rückenmark zum Hirnstamm transportieren, der sogenannte Fasciculus gracilis. Fasern vom Rückenmark zum Kleinhirn (Tractus spinocerebellaris) sind in einem geringeren Ausmaß betroffen. Die Zellkörper der erkrankten Fasern bleiben erhalten.

Die längsten Neurone haben das höchste Risiko zu erkranken und die Veränderungen bestehen in den vom Zellkörper am meisten entfernten Regionen (distal). Die Genveränderungen können aber offenbar auf sehr unterschiedliche Weise zur Erkrankung dieser Nervenfasern führen.

Selbsthilfegruppe und aktuelle Informationen

Die Website der engagierten Selbsthilfegruppe für Patienten mit spastischer Spinalparalyse und das Forum zum Austausch Ge(hn) mit HSP bieten reichlich interessante Information.

Ebenfalls interessant mit viel aktueller Information zur Spastischen Spinalparalyse ist die Website der Tom Wahlig Stiftung. Diese Stiftung fördert Forschungsprojekte, veranstaltet Symposien und pflegt den Kontakt zu Betroffenen und Behandlern.

Informationen zu Krankheiten

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