Historischer Hintergrund

Der Begriff der "progressiven spinalen Muskelatrophien" stammt aus dem Jahr 1893 und wurde von dem Heidelberger Neurologen Johann Hoffmann geprägt. Die bösartigste Verlaufsform, die infantile progressive spinale Muskelatrophie, wird benannt nach dem Grazer Neurologen Guido Werdnig, der im Jahre 1981 zwei Jungen mit der Erkrankung beschrieb sowie Johann Hoffmann.

Die wesentlich gutartiger verlaufende juvenile progressive spinale Muskelatrophie wiederum wird nach zwei Stockholmer Neurologen benannt, Eric Kugelberg und L. Welander. Sie haben in den 1956 die Erkrankung gegenüber Muskeldystrophien abgegrenzt. William B. Kennedy beschrieb die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie im Jahre 1968.

Vorkommen und Häufigkeit

Wie die anderen neuromuskulären Erkrankungen auch sind die spinalen Muskelatrophien relativ selten. Hinsichtlich der häufigsten Form, der infantilen Form, ist eine Häufigkeit von 1 pro 25.000 Geburten zu verzeichnen, bezüglich der juvenilen Form eine Häufigkeit von 1 pro 75.000 Geburten.

Symptomatik

Bei den spinalen Muskelatrophien handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die auf einem Untergang von motorischen Nervenzellen (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron, Vorderhornzelle) im Rückenmark beruhen. Zur genaueren Erklärung der Stelle der Schädigung und Eingruppierung in die neuromuskulären Erkrankungen sei auf die Tabelle und das Schema in Neuromuskuläre Erkrankungen verwiesen.

Durch die Funktionsstörung und Untergang der Zellen des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark kommt es zu einer Verschmächtigung und Schwäche der Muskulatur. Beim Gesunden ziehen sich Muskelfasern durch die Aktivierung durch Nervenfasern (Innervation) zusammen. Dadurch wird der Muskel je nach der Zahl der beteiligten Muskelfasern kürzer, er spannt sich an, eine Bewegung wird durchgeführt. Die Muskelfasern, die von den erkrankten Nervenfasern nicht mehr richtig angesprochen bzw. aktiviert (innerviert) werden, können sich nicht mehr zusammenziehen.

So wie der gesamte Muskel schmächtiger wird, wenn er nicht mehr eingesetzt wird, z.B. wenn ein Arm nach einem Knochenbruch einige Wochen im Gips ruhiggestellt wird, werden auch die einzelnen Muskelfasern schmächtig, wenn die sie aktivierenden Nervenfasern nicht mehr funktionstüchtig sind. Ist eine größere Zahl von Muskelfasern betroffen, sieht man auch die Verschmächtigung des Muskels. Da hier der Muskel nicht primär erkrankt ist, sprechen wir von einer sogenannten Muskelatrophie im Gegensatz zur Muskeldystrophie, wo der Muskel selbst erkrankt. Durch diesen Krankheitsprozess nehmen Kraft und Ausdauer des Muskels ab. Parallel läuft ein Reparaturmechanismus des Körpers ab. Die Muskelfasern, die nicht mehr durch eine Nervenfaser versorgt werden, können durch einen Spross einer erhaltenen Nervenfaser mitversorgt werden. Nahe an der entsprechenden Muskelfaser sprosst die erhaltene Nervenfaser aus, bildet einen Abzweig, der mit der Muskelfaser eine neue Verbindung (motorische Endplatte) bildet. Damit nimmt die Zahl der von einer Nervenfaser versorgten (innervierten) Muskelfasern zu.

Infantile Form der spinalen Muskelatrophie

Bei der infantilen Form der spinalen Muskelatrophie (Werdnig, Hoffmann) werden eine akute und eine intermediäre Form unterschieden. Die akute Form beginnt bereits vor der Geburt im Mutterleib. Die Kinder zeigen bei Geburt einen verminderten Muskeltonus, d.h. eine verminderte Muskelspannung. Die Spontanbewegungen sind vermindert. Die Kinder lernen nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen. Der Tod tritt innerhalb der ersten zwei bis drei Jahre ein aufgrund einer Atemschwäche. Bei der intermediären Form setzt die Schwäche in den ersten Lebensmonaten und -jahren ein. Die schon erlernten Fähigkeiten, zu gehen und zu stehen, gehen wieder verloren. Verkrümmungen der Wirbelsäule und Deformierungen des Brustkorbes treten auf. Ein Drittel der Kinder erleben den zehnten Geburtstag, einige Patienten überleben auch das 20. Lebensjahr. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der betroffene Genort ist der lange Arm des Chromosoms 5 (5q11.2-13.3).

Juvenile Form der progressiven spinalen Muskelatrophie

Auch bei der juvenilen Form der progressiven spinalen Muskelatrophie (Kugelberg, Welander) ist der gleiche Genort wie bei den infantilen Formen betroffen. Die Erkrankung beginnt im Kindes- und Jugendalter, meist mit Schwächen im Bereich der Beckengürtelmuskulatur. Entsprechend fällt zuerst das schwerfällige Treppensteigen auf. Sie breitet sich im Verlauf auf die übrige Muskulatur aus, bleibt aber auch an den Armen rumpfnah, das heißt, der Schultergürtel ist zuerst betroffen. In Anbetracht des Beginns der Schwächen im Bereich der rumpfnahen Muskulatur hatte man die Erkrankung lange Zeit für eine Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp gehalten, also für eine Erkrankung des Muskels selber. Gelegentlich kann auch eine scheinbar besonders kräftige Wade zu sehen sein, allerdings weist sie nicht vermehrt intakte Muskelfasern auf, sondern Fett und Bindegewebe. Man spricht deshalb von einer Pseudohypertrophie. Auch die CK, ein Muskelenzym ist oft erheblich erhöht, so dass die Annahme eine primären Muskelerkrankung nahe liegt. Auch die elektromyographische Untersuchung (EMG) und sogar die Muskelbiopsie können Hinweise auf eine primäre Muskelerkrankung geben. In der Regel sollten die Zeichen einer neurogenen Erkrankung, also einer Erkrankung primär der Nerven aber bei sowohl EMG wie auch Biopsie in die richtige Richtung weisen. Es gibt aber kaum eine Erkrankung, die so oft zu kontroversen diagnostischen Einschätzungen führt, wie die juvenile pseudomyopathische Muskelatrophie (Kugelberg, Welander). Neben der Schwäche treten auch Kontrakturen der Gelenke und Fußdeformitäten (Hohlfuß, Spitzfuß) auf. Durch die genetische Zuordnung ist heute die diagnostische Klärung zumeist deutlich erleichtert. Ein Teil der Patienten benötigt im Verlauf einen Rollstuhl.

Adulte Form der spinalen Muskelatrophie

Weiter gibt es eine Reihe von sogenannten adulten (im Erwachsenenalter auftretenden) Formen der spinalen Muskelatrophien . Sie beginnen im Erwachsenenalter und sind nur langsam fortschreitend. Beginnen sie mit einer Schwäche und Muskelatrophie an der Handmuskulatur sprechen wir vom Typ Aran-Duchenne. Diese Begrifflichkeit führt gelegentlich zur Verwechslung mit dem Typ Duchenne der Muskeldystrophie, die beiden Erkrankungen haben aber nichts gemein. Tritt zuerst eine Schwäche der Fußheber auf, wird vom Peronäustyp der spinalen Muskelatrophie n gesprochen, bei Beginn in der Schulter-Muskulatur vom Typ Vulpian-Bernhardt.

Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy

Die X-chromosomal vererbte bulbospinale Muskelatrophie Kennedy entwickelt sich in der dritten bis fünften Lebensdekade mit Schwächen der Muskulatur im Mundbereich und Schluckstörungen sowie Schwächen der rumpfnahen Muskulatur. Bei den betroffenen Männern findet sich auch oft eine vergrößerte Brust.

Progressive Bulbärparalyse

Unter einer progressiven Bulbärparalyse verstehen wir einen Krankheitsverlauf, der hauptsächlich die Sprech- und Schluckmuskulatur betrifft. Die Muskeln der Arme und Beine sind ausgespart. Charcot hatte diese Verlaufsform noch als separate Erkrankung beschrieben, wenige Jahre nach ihm betrachtete der französische Neurologe Dejerine die progressive Bulbärparalyse aber als eine Form der amyotrophischen Lateralsklerose, da in der Regel im Verlauf Schwächen der Arm- und Beinmuskulatur beobachtet wurden.

Oft wird auch von Motoneuron-Erkrankungen gesprochen. Dies beruht darauf, dass bei den spinalen Muskelatrophien das zweite motorische Neuron [linkt auf KHM Neurologie Neuromuskuläre Erkrankungen Übersicht] betroffen ist. Dieser Begriff wird besonders in den angloamerikanischen Ländern gebraucht. Er ist aber ungenau, da er alle Erkrankungen des ersten und zweiten motorischen Neurons umfasst. In der Regel werden darunter die spinalen Muskelatrophien und die amyotrophe Lateralsklerose zusammengefasst.

Diagnosestellung

Die Diagnosestellung der spinalen Muskelatrophien erfolgt unter Berücksichtigung der Anamnese (Schilderung der Entwicklung der Funktionsstörungen sowie ähnlicher Veränderungen in der Familie durch den Patienten), der ausführlichen körperlich-neurologischen Untersuchung sowie apparativer Zusatzuntersuchungen. Hier sind besonders die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (Elektroneurographie, NLG) und der Muskelströme (Elektromyographie, EMG) hervorzuheben.

Zur Differentialdiagnose ist insbesondere die multifokale motorische Neuropathie heranzuziehen. Hier finden sich in verschiedenen Bereichen der Nerven Leitungsblöcke. Da diese Erkrankung einer spezifischen Therapie zugänglich ist, ist es wichtig, diese Differentialdiagnose nicht zu übersehen.

Häufig notwendige Zusatzuntersuchungen

  • Nadelelektromyographie (EMG)
  • Motorische Elektroneurographie (NLG) einschließlich der Beurteilung der rumpfnahen Abschnitte -
  • Sensible Elektroneurographie (NLG)
  • Laborchemische Untersuchungen
    • Blutbild, BSG, Routine-Parameter
    • Kreatinkinase (CK)
    • Immunelektrophorese
    • Vitamin B12,
    • Vitamin D
    • Schilddrüsenparameter
    • Nervenwasser-Untersuchung
    • Röntgen-Aufnahme des Brustkorbs
  • Eventuell notwendige Zusatzuntersuchungen
    • Röntgen-Aufnahmen der Halswirbelsäule
    • Schichtbilder (Kernspin-Tomographie, MRT) von Gehirn und Halswirbelsäule
    • Somatosensorische evozierte Potentiale
    • Transkranielle Magnetstimulation
    • Anti-Gangliosid-Antikörper
    • Muskel- und/oder Nervenbiopsie

Therapie

Medikamente

Tierversuche ergaben Hinweise, dass auch der Einsatz von Kreatin sich günstig auswirken könnte. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Es wird schon lange eingesetzt als Nahrungsergänzung von Sportlern, um damit die maximale Leistungsfähigkeit des Muskel zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen. Vereinzelt konnte das Präparat auch bei neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte zeigen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werden, um evtl. Kraft und Ausdauer zu verbessern, belegt ist die Wirkung bei spinalen Muskelatrophien aber nicht. Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 10 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 - 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des Transporters für Kreatin in der Muskelzelle alle drei Monate eine 2- bis 4wöchige Therapiepause empfohlen. Danach wird wiederum mit einer Ladephase begonnen.

Rehabilitation

Ziele der Therapie und insbesondere der Rehabilitation bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben. Die Behandlung ist am besten durch ein interdisziplinär arbeitendes Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern.

Ambulante Therapien wie Krankengymnastik, Ergotherapie und Lopopädie sind notwendig zum Aufrechterhalten der vorhandenen Fähigkeiten. Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation) mit einer Dauer von ca. 3 - 6 Wochen sind dringend zu empfehlen, um latent vorhandenen Fähigkeiten und muskuläre Funktionen zu verbessern, den Verlauf günstig zu beeinflussen.

Die Schwäche der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten klinischen Probleme der spinalen Muskelatrophie. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen untersucht haben. Bei langsam fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen brachte ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand in einer Zunahme der Kraft um 4 bis 20% ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keine zusätzlichen Nutzen gezeigt, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten. Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Aussagen gemacht werden können.

Bei rasch fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Training soll bei diesen Patienten mehr mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht primär mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Grundsätzlich sollten Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen angehalten werden, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Die Patienten, die beübt werden, sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert werden. Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit.

Dennoch ist aber durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche zu erzielen. Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, ein günstiges Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.

Bei einer Reihe neuromuskulärer Erkrankungen sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke und Skoliose, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig darauf untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur. Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke sind notwendig.

Im Einzelfall können Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken bewirken. Beispielsweise wird durch die Fußheber-Orthese, oft Peroneus-Schiene genannt, eine Verbesserung des Gehens erreicht bei Patienten, die eine Schwäche der Fußheber aufweisen.

Krankengymnastik dient also dem Erhalten der Kraft bzw. Kräftigung, vor allem aber der Funktionsverbesserung und -erhaltung, der Optimierung der Koordination. Die Verbesserung der Ausdauer ist ebenso ein wichtiges Ziel wie das Dehnen verkürzter Muskulatur zur Verhinderung von Kontrakturen. Krankengymnastik strebt weiter die Verbesserung von Durchblutung und Stoffwechsel an. Die Orthostase-Funktionen, also die Fähigkeit, den Kreislauf beim Stehen aufrecht zu erhalten, Osteoporose und Fehlhaltungen zu vermeiden, sind weitere Ziele der Krankengymnastik.

Auch bei Störungen der Lungenfunktion ist Krankengymnastik notwendig, einerseits zum Training der entsprechenden Muskulatur, andererseits zum Erleichtern des Abhustens.

Ergotherapie hat ähnliche Ansätze wie Krankengymnastik, entwickelt seinen Schwerpunkt aber im Bereich der Arme und des Rumpfes. Eine Domäne der Ergotherapie ist die Versorgung mit Hilfsmitteln, z.B. Greifzangen, Rollstuhl, Aufrichthilfen, Toilettensitzerhöhungen. Ebenso stellt das Beüben alltagsrelevanter Aufgaben (ADL = Activities of daily living) einen wichtigen Bereich dar.

Physikalische Therapie umfasst die verschiedenen Formen der Massagen, die Wärme- und Kälte-Therapie (Thermotherapie), die Balneotherapie (Bädertherapie) und die Elektrotherapie.

Massagen dienen der Lockerung der verspannten Muskulatur, der Tonusverbesserung, der Verbesserung der Durchblutung und Ernährung der Muskulatur (Trophikverbesserung) durch Knetungen, Walkungen, Streichungen, Vibrationen und Bindegewebsmassage.

Die Thermotherapie (Wärme- und Kälte-Therapie) bietet Möglichkeiten, ebenfalls zu einer Lockerung von Muskeln beizutragen. Hierzu gehören die Infrarot-Kabine, Packungen (Fango, Moor) und Heiße Rolle. Bei umschriebenen Reizungen von Gelenken, beispielsweise bedingt durch Fehlbelastungen kann die lokale Kryotherapie, also Kälte, eingesetzt werden.

Logopädie

Störungen der Sprache und des Sprechens sowie des Schluckens stellen das zentrale Arbeitsgebiet der Logopädie dar. Bei neuromuskulären Erkrankungen kommen Sprechstörungen vor, die sogenannten Dysarthrie. Sie ist bedingt durch Schwächen der für das Sprechen benötigten Muskulatur. Auch wenn die Sprechstörung durch neuromuskuläre Erkrankungen bedingt ist, beispielsweise bei der amyotrophischen Lateralsklerose [linkt auf KHM Neurologie Neuromuskuläre Erkrankungen amyotrophe Lateralsklerose], ist eine Verbesserung des Sprechens durch ein gezieltes Training möglich. Ist keine ausreichende Besserung möglich, die Kommunikation nicht möglich, können Kommunikationsgeräte ausprobiert werden.

Auch die Therapie der Schluckstörungen fällt in den Aufgabenbereich der Logopädie. Störungen des Schluckens kommen besonders bei der amyotrophischen Lateralsklerose und seltenen Formen der spinalen Muskelatrophie n vor. Erste Hinweise können sich aus Veränderungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen können durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder bestimmte Röntgen-Untersuchungen erfolgen. Therapeutische Hilfestellungen und ein adäquates Training können Logopäden geben. Das Andicken von Flüssigkeiten und Bereiten leicht zu schluckender Speisen sind wichtige Hilfen.

Störungen der Lungenfunktion

Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen in unterschiedlichem Ausmaß zu diesen Beeinträchtigen, je nachdem, welche Muskelgruppen durch die Erkrankung vorzugsweise betroffen sind. Bei Erkrankungen, die die Atemmuskulatur im Verlauf regelmäßig mit betreffen, sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen. Auch sollten Patienten darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen. Vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben. In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Möglichkeit der oft nur nachts notwendigen Heimbeatmung gemacht. Die Geräte sind heute klein, leise, wenig belastend.

Psychologie

Oft werden bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen beobachtet. Ursache ist oft die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es aber auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen können hier ganz wichtige Hilfestellungen geben, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke [linkt auf www.dgm.org] sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen stellen auch Hilfestellungen dar beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung bzgl. Hilfsmitteln.

Die Krankheitsverarbeitung spielt bei allen Erkrankungen eine wichtige Rolle. Insbesondere bei chronisch fortschreitenden Erkrankungen ist es oft schwierig, eine konstruktive Einstellung zum Umgang mit der Erkrankung zu finden. Aber nur mit einer konstruktiven Einstellung kann der Patient optimal mithelfen bei der Behandlung. Gesprächsgruppen oder psychologische Einzelbehandlungen, z.B. im Rahmen einer stationären Rehabilitation, können hier sinnvoll sein.

Ergänzend kommen Entspannungsverfahren wie das autogene Training oder die progressive Muskelrelaxation nach Jacobson zum Einsatz.

Aber auch die Partner der Erkrankten dürfen hier nicht vergessen werden. Auch sie können unter Störungen der Verarbeitung der Erkrankung des Partners leiden oder bei der Notwendigkeit der Pflege belastet sein.

Orthopädische Maßnahmen

Bei Verkrümmungen der Wirbelkäule (Skoliose) und bestimmten Gelenkveränderungen können operative Maßnahmen sinnvoll sein. Dagegen kann die Behandlung von (schmerzhaften) Gelenkveränderungen oder Fehlstellung, beispielsweise durch Orthesen die Bewegungsfähigkeit verbessern.

Hilfsmittel

Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:

  • Duschstuhl
  • Badewannen-Lifter
  • Toilettensitzerhöhungen
  • Rollstuhl
  • Rampen für den Rollstuhl
  • Krankenbett
  • Kleine Hilfen wie Greifzangen

Hier muss ganz individuell herausgesucht und zusammengestellt werden, welche Hilfsmittel für den einzelnen sinnvoll und notwendig sind.

Andere Therapieoptionen

Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und mag die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen bringen. Es gibt vielversprechende Ideen, das Erbgut, die DNA (Desoxyribonukleinsäure), zu "reparieren". Vielleicht kann damit eines Tages das Fortschreiten einer Erkrankung aufgehoben oder sogar eine Erkrankung geheilt werden. Bei der spinalen Muskelatrophie mit Mutation des SMN1-Gens kann das SMN2-Gen auf dem selben Chromosom durch bestimmt Verfahren möglicherweise in der Funktion zu einem SMN1-Gen verwandelt werden, beispielsweise durch ein Verfahren, das Exon-skipping heißt

Sozialmedizinische Aspekte

Hierbei können verschiedene Aspekte zur Sprache kommen. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, kann das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wichtige Unterstützung bringen. Die Sozialarbeiter können bei diesen Problemen beraten und unterstützen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind. Auch die Beratung mit der Frage der (Teil-)Berentung kann wichtige Hilfestellungen geben. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem stabilen Niveau zu erhalten. Zur Verbesserung latent vorhandener Fähigkeiten und muskulärer Funktionen ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Damit lässt sich der Verlauf günstig beeinflussen. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Erfordert es die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich.

Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung, ehemals BfA oder LVA. Besteht bereits eine Berentung, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Wichtig ist, dass im Antrag nicht nur die Symptome, sondern auch die konkreten Konsequenzen im Alltag angegeben werden, zum Beispiel die Abnahme der Gehstrecke oder der Gangsicherheit, Verminderung der körperlichen Belastbarkeit mit Beispiel. Auch müssen die Behandlungsziele mit angegeben werden.

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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