Oft spricht man vereinfachend von Muskelkrankheit oder Muskelschwund, gemeint sind aber neuromuskuläre Erkrankungen. Was ist der Unterschied? Muskelkrankheiten sind streng genommen nur die Erkrankungen des Muskels selbst. Hierbei handelt es sich unter anderem um die Muskeldystrophien, die Muskelentzündungen (Myositiden) und die Stoffwechselerkrankungen des Muskels, die metabolischen Myopathien.

Zu den neuromuskulären Erkrankungen zählen darüber hinaus die Erkrankungen der den Muskel aktivierenden (innervierenden) Nervenfasern. Besonders sind hier die neuralen und die spinalen Muskelatrophien zu nennen. Dabei ist der Muskel das Organ, durch dessen Schwäche die Erkrankung auffällt. Er ist durch die Erkrankung des Nerven aber nur indirekt betroffen. Zur Vereinfachung sprechen wir auch hier von Muskelkrankheiten.

Überblick über die verschiedenen Muskelkrankheiten (neuromuskulären Erkrankungen)

Schematische Übersicht

Das Schema zeigt die an der Motorik beteiligten Strukturen:

  • Gehirn
  • Rückenmark
  • Nervenfasern
  • Muskeln

Stellvertretend für viele Nervenzellen und -fasern stellen wir jeweils eine im Bereich der sogenannten motorischen Rinde des Gehirns und eine im Bereich des Rückenmarks dar.

Der Ausläufer der Nervenzelle im Gehirn (sogenanntes erstes motorisches Neuron oder zentrales motorisches Neuron) zieht in den Hirnstamm oder das Rückenmark und ist dort mit einer zweiten Nervenzelle verknüpft.

Von dieser Nervenzelle (zweites motorisches Neuron oder peripheres motorisches Neuron oder alpha-Motoneuron) zieht wiederum ein Ausläufer (Nervenfaser = Axon) bis zu einem Muskel.

Hierbei handelt es sich um die Nervenfasern, die als Bündel an Armen und Beinen verlaufen (z.B. Medianus-Nerv). Die Verknüpfungsstelle der Nervenfaser zum Muskel nennen wir motorische Endplatte. Eine Nervenfaser versorgt (innerviert) aber mehrere Muskelfasern eines Muskels.

Tabellarische Übersicht

Die tabellarische Übersicht (modifiziert nach Walton) lässt die neuen humangenetischen Erkenntnisse der letzte Jahre außer Betracht, erlaubt aber eine gute Zuordnung der Erkrankungen zu den erkrankten Strukturen.

1. Muskelkrankheit (Myopathie)

Myotone Muskelkrankheiten

Erbliche metabolische Muskelkrankheiten (Stoffwechselstörung in der Zelle)

  • Glykogenspeicherkrankheiten
    • M. Pompe
    • McArdle-Erkrankung
  • Lipidspeicherkrankheiten
  • Mitochondriale Myopathien

Endokrine Myopathien

  • bei Schilddrüsenerkrankungen
  • bei M. Cushing (Überfunktion der Nebennierenrinde)
  • andere

Kongenitale und Entzündliche Myopathien

  • Autoimmunerkrankungen
  • Polymyositis
  • Dermatomyositis
  • andere infektiös bedingte Myopathien

2. Übergang vom Nerv zum Muskel

  • Myasthenia gravis
  • Lambert-Eaton-Syndrom

3. Erkrankungen der Nervenfasern

3.1. Spinale Muskelatrophien und Motoneuronerkrankungen

3.2. Polyneuropathien

  • Neurale Muskelatrophien (Charcot, Marie, Tooth)
    • HMSN (hereditäre sensomotorische Neuropathie) Typ I
    • HMSN Typ II

Vorkommen und Häufigkeit

Muskelkrankheiten sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen relativ selten.

  • 3 bis 4 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland leben mit einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, der häufigsten Form der Muskeldystrophie.
  • Unter der amyotrophen Lateralsklerose leiden etwa 3 bis 8 pro 100.000 Einwohner
  • Unter der spinalen Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander etwa 0,3 pro 100.000.
  • Muskelentzündungen (Myositis) kommen mit einer Häufigkeit von etwa 0,5 auf 100.000 Personen vor.

Viele Therapeuten und Ärzte haben daher wenig Erfahrung mit der Muskelkrankheit. Deshalb bauten Universitäten Muskelzentren, insbesondere zur Diagnostik, auf.

In der Klinik Hoher Meissner behandeln wir Patienten mit einem erfahrenen interdisziplinären Team. Es besteht aus Ärzten, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Sozialarbeitern und Psychologen behandelt. Die Behandlungsziele führen wir im Bereich Therapie an.

Symptomatik

Typische Symptome der meisten Muskelkrankheiten sind

  • Muskelschwäche und rasche Ermüdbarkeit.
  • Muskelatrophie (= Verschmächtigung der Muskulatur).
  • Bei einigen Erkrankungen auch Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe.
  • Sind auch die Nervenfasern betroffen (siehe tabellarische Übersicht unter 3.2.), können Gefühlsstörungen auftreten, vornehmlich an den Füßen.

Muskeldystrophien

Bei den Muskeldystrophien stehen Schwächen im Vordergrund, oft betrifft es besonders die rumpfnahe Muskulatur. Bei der Gliedergürtelform sprechen wir vom Becken- oder Schultergürtel-Typ, je nachdem, ob vorwiegend die Hüft- und Beckenmuskulatur betroffen ist.

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker und vom Typ Duchenne ist initial besonders die Hüftmuskulatur betroffen. Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder wie bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie die Gesichtsmuskulatur betreffen. Welche Muskelgruppen betroffen sind und wie der Verlauf ist, hängt von der speziellen Erkrankung ab.

Die betroffene Muskulatur wird zudem schmächtiger (Atrophie). Allerdings können bestimmte Muskelgruppen äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet erscheinen, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. Besonders typisch ist dies bei den Waden zu beobachten. Hier wird auch von einer sogenannten Pseudohypertrophie gesprochen. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist. Der Vorsatz "Pseudo" weist darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so scheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Entgegen weitläufiger Meinung kann die Pseudohypertrophie der Waden nicht nur bei Muskeldystrophien, sondern auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, beispielsweise bei spinalen Muskelatrophien, auftreten.

Besonders durch Fehl- und Überbelastung kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates. Die geschwächte Muskulatur muss verstärkt arbeiten, um die gestellten Aufgaben, beispielsweise die Aufrechthaltung des Körpers zu erreichen. Hier kann es zu Verspannungen der Muskulatur kommen. Zudem belastet die Schwäche der Muskeln die Bänder und Gelenke in ungünstiger Weise. Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen. Ein Teufelskreis.

Zu beachten ist bei einigen Muskeldystrophien auch eine auftretende Beteiligung der Herzmuskulatur. Herzrhythmusstörungen sind zu behandeln, verminderte Belastbarkeit des Herzens ist besonders bei der Therapie zu berücksichtigen.

Myotonien

Die myotonen Erkrankungen zeichnen sich durch eine Steifigkeit der Muskulatur aus. Bewegungen können zum Teil nur zäh und langsam durchgeführt werden. Dies steht bei der Myotonia congenita Thomsen und Becker im Vordergrund.

Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann, Steinert) ist diese Komponente aber nur gering ausgeprägt. Liegt sie in relevantem Ausmaß vor, betrifft sie vor allem die Handmuskulatur. Schwächen treten bei dieser Erkrankung vorwiegend in den rumpffernen Muskeln auf. Bei dieser Erkrankung können auch andere Organsysteme, z.B. das Herz, Augen und Körperdrüsen, betroffen sein.

Bei der myotonen Dystrophie Typ 2 (PROMM) sind dagegen die gering ausgeprägten Schwächen rumpfnah. Aber auch hier sind mehrere Organsysteme betroffen. Wir beobachten hier häufiger Muskelschmerzen als bei anderen neuromuskulären Erkrankungen.

Metabolische Myopathien

Sie zeichnen sich durch eine Störung der Energiezufuhr oder -gewinnung aus. So nehmen Muskelfasern zwar Kohlenhydrate und Fette auf und speichern sie. Sie können sie aber nicht abbauen und in den Energiekreislauf einspeisen. Je nach Art der Erkrankungen liegen Schwächen der rumpfnahen Muskulatur, eine verminderte Ausdauerleistung oder belastungsabhängige Muskelschmerzen vor. Auch hier ist das Ausmaß der Symptome sehr unterschiedlich, von nur leichten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod schon im Kindesalter.

Hervorzuheben sind der M. Pompe (verlinkt zu M. Pompe), die McArdle-Erkrankung (verlinkt zu McArdle-Erkrankung) und die mitochondrialen Myopathien (verlinkt zu mitochondrialen Myopathien).

Muskelentzündungen (Myositiden)

Die Muskelentzündungen stellen eine uneinheitliche Gruppe von Muskelkrankheiten dar. Es handelt sich um eine Störung der Körperabwehr, eine sogenannte Autoimmunerkrankung. Die Körperabwehr erkennt körpereigene Strukturen, z. B. Teile des Muskels, als körperfremd und bekämpft sie. Dadurch kommt es bei der Polymyositis zu Schwächen vor allem der rumpfnahen Muskulatur, also Schulter- und Beckengürtelbereich. Die Symptome sind über Wochen und Monate langsam progredient (fortschreitend). Gelegentlich werden zusätzlich Muskelschmerzen berichtet. Treten entzündliche Hautveränderungen hinzu, ist eine Dermatomyositis anzunehmen. Treten dagegen weitere Symptome wie beispielsweise Gelenkschmerzen oder Durchblutungsstörungen hinzu, muss auch nach einer anderen entzündlichen Bindegewebserkrankung wie Sklerodermie, Lupus erythematodes und anderen gesucht werden.

Als Autoimmunerkrankung lassen sich diese Muskelentzündungen meist gut behandeln.

In den Kreis der Muskelentzündungen gehört auch die Einschlusskörpermyositis, obwohl der Entzündungsprozess am Krankheitsgeschehen wahrscheinlich nicht die primäre Rolle spielt.

Erkrankungen des neuromuskulären Übergangs - Myasthenia gravis und Lambert-Eaton-Syndrom

Sowohl die Myasthenia gravis wie auch das Lambert-Eaton-Syndrom (oft auch als Lambert-Eaton-myasthenisches Syndrom, LEMS) sind klassische Autoimmunkrankheiten. Dabei greift der Körper Bestandteile des Körpers selbst an, bei beiden Erkrankungen Strukturen des Übergangs vom Nerv zum Muskel, die sogenannte motorische Endplatte.

Während bei der Myasthenia gravis die Antikörper Strukturen der motorischen Endplatte auf der Membran des Muskels (postsynaptische Störung) beeinträchtigen, sind bei dem Lambert-Eaton-Syndrom Kalziumkanäle in der Membran der Nervenfaser (praesynaptische Störung) Ziele der Antikörper.

Bei der Myasthenia gravis lässt typischerweise bei Belastung die Kraft der Muskulatur rasch nach, nach ausreichender Ruhe kann die Muskulatur dann aber je nach Schwere der Erkrankung wieder eingesetzt werden. Typischerweise ist die Muskulatur zur Bewegung der Augen und zum Heben der Augenlider betroffen. Auch auf die rumpfnahe Muskulatur, insbesondere des Schulter- und Nackenbereichs kann sich die Schwäche ausdehnen. Ebenso kann bei schweren Verläufen die Atemmuskulatur betroffen sein. Meist lässt sich die Erkrankung medikamentös gut beeinflussen.

Symptome des Lambert-Eaton-Syndroms sind Schwächen und vorzeitige Ermüdbarkeit der rumpfnahen Muskulatur, insbesondere der Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Schwächen der Augen-, Sprech- und Schluckmuskulatur kommen vor. Bei der Prüfung ist die Kraft typischerweise zunächst sehr gering, nimmt dann einige Sekunden zu, bevor wieder eine vorzeitige Erschöpfung eintritt. Auch vegetative Störungen wie Mundtrockenheit, vermindertes Schwitzen, Blasenentleerungsstörungen und Verstopfung kommen vor. Etwa bei der Hälfte der Patienten tritt die Erkrankung als Folge einer Tumorerkrankung, also als sogenanntes paraneoplastisches Syndrom auf. Auch das Lambert-Eaton-Syndrom ist in der Regel einer medikamentösen Behandlung zugänglich.

Spinale Muskelatrophien

Sehr ähnlich wie bei den Muskeldystrophien sehen die Störungen bei den spinalen Muskelatrophien aus. Ursache ist hier eine Erkrankung der Nervenzellen im Rückenmark, deren Ausläufer, die Nervenfasern, bis zu den Muskeln an Rumpf, Armen und Beinen ziehen. Durch den Untergang dieser Zellen werden die Muskeln nicht mehr innerviert (aktiviert). Die Muskeln werden dadurch geschwächt und nehmen an Masse ab, das heißt, sie atrophieren. Auch hier sind oft die rumpfnahen Muskelgruppen betroffen.

Es gibt Verlaufsformen, die bereits bei Geburt vorliegen und rasch fortschreiten, wie der Typ Werdnig-Hoffmann. Andere Verlaufsformen treten erst im Jugend- oder Erwachsenenalter mit langsamer Progredienz auf, wie der Typ Kugelberg-Welander.

Eine besondere Facette stellt die bulbospinale Muskelatrophie (Typ Kennedy) dar, die bei Männern auftritt und auch die Schluckmuskulatur mit betreffen kann.

Poliomyelitis und Postpoliomyelitis-Syndrom

Die Poliomyelitis (kurz: Polio, Kinderlähmung) ist eine Erkrankung der Nervenzelle des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark. Durch ein Virus wird die Zelle geschädigt und kann untergehen. Heute ist die Erkrankung noch in Teilen Asiens und Afrikas aktiv, in Europa gilt sie als ausgestorben.

Da die Gefahr einer Einschleppung der Viren aus Asien und Afrika besteht, empfiehlt die Ständige Impfkommission (STIKO) des Robert-Koch-Institutes für Kinder und Jugendliche regelmäßig und bei Erwachsenen nach bestimmten Kriterien die Impfung weiterhin.

Auch wenn die Erkrankung heute als Neuerkrankung in Europa nicht mehr auftritt, haben wir aber mit den Folgen insbesondere der Epidemien Ende der 50er und Anfang der 60er Jahre zu tun. Zum einen wird durch die nach Auftreten der Erkrankung fortbestehenden Lähmungen (sogenannter Polio-Restzustand) der Bewegungsapparat fehlbelastet. Dadurch können Gelenkverschleiß (Arthrose) und Störungen an der Wirbelsäule mit Schmerzen auftreten.

Davon abzugrenzen ist aber das sogenannten Postpoliomyelitis-Syndrom (oder kürzer: Postpoliosyndrom oder PPS). Jahrzehnte nach der Polio kommt es zu einem Auftreten und langsamen Fortschreiten einer Muskelschwäche. Dabei sind besonders Muskelgruppen betroffen, die primär erheblich geschwächt waren, sich aber gut erholt haben. Hier berichten die Patienten oft zunächst über eine Abnahme der Ausdauerleistungen und Belastbarkeit, im Verlauf auch über zunehmende Lähmungen. In der Literatur wird die Abnahme der Muskelkraft von etwa 1% pro Jahr beschrieben. Patienten geben darüber hinaus auch allgemeine Erschöpflichkeit, Schlafstörungen und andere Störungen an.

Neurale Muskelatrophien (HMSN)

Bei den neuralen Muskelatrophien (HMSN) ist meist die rumpfferne Muskulatur betroffen, also die der Unterschenkel und Füße sowie der Hände. Es handelt sich um eine Erkrankung der Nervenfasern, die längsten Nervenfasern haben dabei das größte Risiko zu erkranken. Deshalb finden sich die Symptome am ehesten rumpffern.

Besonders die Fußhebung ist oft betroffen. Auch können Gefühlsstörungen an den Füßen auftreten, sind jedoch in der Regel allenfalls gering ausgeprägt. Die Symptomatik kann sehr stark variieren, selbst innerhalb einer Familie ist das Ausmaß der Symptomatik dabei sehr unterschiedlich.

Diagnosestellung

Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei Muskelkrankheiten die Diagnose vor der Therapie. Bei der Anamnese (Befragung des Patienten zur Vorgeschichte) interessieren der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen bei anderen Familienmitgliedern.

Allgemeine und spezielle Untersuchungen

Bei der allgemein-körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Gelenkveränderungen, Organvergrößerungen, Lungenfunktion, etc.. Bei der speziellen neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln und deren Steuerung überprüft. Bei Lähmungen werden Schwerpunkt, Ausprägung und Art der muskulären Schwächen genauer ermittelt. Allein durch diese ersten Maßnahmen ist oft schon eine Zuordnung der Muskelkrankheit möglich.

Elektroneurographie und Elektromyographie

Eine genauere Differenzierung kann durch die neurophysiologischen Untersuchungsmethoden erfolgen, insbesondere durch die Elektroneurographie und Elektromyographie. Mit der Elektroneurographie ermitteln wir die Nervenleitgeschwindigkeit und die Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern. Dabei werden Nerven elektrisch gereizt. Durch die Elektromyographie messen wir Muskelströme. Dabei kann ermittelt werden, ob die zuführenden und den Muskel aktivierenden Nerven beeinträchtigt sind oder ob die Muskeln selbst erkrankt sind. In der Regel klären diese Untersuchungen schon, ob eine Erkrankung der Nerven oder der Muskulatur vorliegt. Damit lässt sie sich diagnostisch genauer einengen.

Laboruntersuchungen

Diese geben ebenfalls wichtige Hinweise: Die "CK" (=Creatin-Kinase), ein Muskelenzym findet sich bei einer Muskelkrankheit oft in erhöhtem Ausmaß im Blut. Andere Enzyme und Stoffwechselprodukte der Muskeln (z.B. Aldolase, Pyruvat, Ammoniak, Laktat), bestimmte Antikörper (Eiweiße der Körperabwehr) sowie Untersuchungen der Routine- und anderer Laborparameter in Blut und Urin ergänzen je nach Fragestellung das Spektrum.

Bildgebende Diagnostik

Besonders das MRT (Magnetresonanz- oder Kernspin-Tomographie) und Ultraschall können sinnvoll sein. Damit beurteilen wir ohne nennenswerte Belastung des Patienten die Strukturen der Muskeln und deren Veränderungen. Bei beiden Untersuchungen werden Muskeln oder andere Teile des Körpers in Schichten dargestellt. Leider haben diese Untersuchungen für die meisten Muskelkrankheiten wenig Aussagekraft.

Weitere Untersuchungen

Die Muskelbiospie erlaubt die Untersuchung des Muskels unter dem Licht- und dem Elektronenmikroskop. Damit können wir die Stoffwechselvorgänge im Muskel genau untersuchen (Biochemie).

Andere Untersuchungen dienen dem Nachweis von einer Beteiligung anderer Organsysteme wie die Untersuchung der Herzströme (EKG), Ultraschall von Herz und Bauchorganen.

Molekulargenetische Diagnostik

Ihr kommt heute hohe Bedeutung bei. Es wird eine Untersuchung von Teilen der Chromosomen, des Erbguts, durchgeführt. Mittels des direkten genetischen Nachweises der veränderten Chromosomenabschnitte (Gene) können wir die Erkrankung und deren Ursache genau ermitteln.

Die Zahl der verschiedenen Muskelkrankheiten ist sehr hoch, die molekulardiagnostische Untersuchung dagegen sehr aufwendig. Deshalb muss vor der molekulargenetischen Untersuchung die Diagnose schon möglichst klar eingegrenzt sein. In wenigen Fällen kann die molekulargenetische Untersuchung aber auch primär erfolgen, beispielsweise bei Verdacht auf die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, wenn die Vorgeschichte und der neurologische Befund bereits richtungsweisend sind.

Therapie

Ziele der Therapie und der Rehabilitation bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sind die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit und Selbstversorgung sowie der Teilhabe am sozialen Leben.

Die Behandlung ist am effektivsten bei einem interdisziplinär arbeitenden Team aus Ärzten, Pflege, Krankengymnasten, Ergotherapeuten, Logopäden, Psychologen und Sozialarbeitern. Zunehmend ergeben sich für einzelne Erkrankungen auch medikamentöse Therapieoptionen.

Muskuläre Schwäche

Die Schwäche der Muskulatur ist die wesentliche Ursache der meisten Probleme der Muskelkrankheiten. Es gibt eine Reihe gut kontrollierter Studien, die die Effekte von Übung und Training auf die Muskelstärke und Funktion bei Patienten untersucht haben.

Bei langsam fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen brachte ein 12-wöchiges Training mit moderatem Widerstand eine Zunahme der Kraft um 4 bis 20 % ohne negative Effekte. In der gleichen Patientengruppe hatte ein Training mit kräftigem Widerstand über 12 Wochen keine zusätzlichen Nutzen, aber Hinweise auf eine Schwäche durch Überbelastung bei einigen Patienten.

Es gibt Hinweise, dass die Therapieverfahren für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlich effektiv sind, hier müssen aber weitere Untersuchungen abgewartet werden, bis gesicherte Daten vorliegen.

Bei rasch fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen ist das Risiko einer verstärkten Schwäche durch zu intensives Training groß. Training sollte vorwiegend mit dem Ziel der Funktionsbesserung, nicht mit dem Ziel der Kräftigung erfolgen. Dabei halten wir Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen an, nicht bis zur Erschöpfung zu trainieren. Sie sollten über die Warnzeichen einer Überbelastung informiert werden.

Hierzu gehören ein Schwächegefühl innerhalb von 30 Minuten nach der Übung oder Muskelschmerzen 24 bis 48 Stunden nach dem Training. Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe, Schweregefühl von Armen und Beinen und anhaltende Kurzatmigkeit.

Dennoch ist durch Training mit leichter bis mäßiger aerober Belastung wie Gehen, Schwimmen und Fahren auf dem Ergometer eine Verbesserung der muskulären Ausdauer und der Leistungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems und damit eine Minderung der Schwäche bei vielen neuromuskulären Erkrankungen zu erreichen.

Schwäche bei neuromuskulären Erkrankungen hat viele Ursachen. Sie kann bedingt sein durch die gestörte muskuläre Aktivität, generalisiert verminderte Belastbarkeit sowie reduzierte Leistungsfähigkeit der Herz- und Lungenfunktion bedingt durch die Immobilität oder eine Erkrankung auch des Herzmuskels und der Atemmuskulatur.

Das Training erreicht nicht nur eine Besserung der körperlichen Leistungsfähigkeit, sondern trägt auch bei, das ideale Körpergewicht zu halten, Schmerzen durch Fehlbelastungen zu mindern und depressive Verstimmungen zu bessern.

Kontrakturen und Skoliose

Bei einer Reihe neuromuskulärer Erkrankungen sind Kontrakturen, d.h. Einsteifungen der Gelenke und Skoliosen, also Verkrümmungen der Wirbelsäule, häufige Probleme. Die Patienten müssen regelmäßig auf die Ausbildung dieser Störungen hin untersucht werden. Besonders groß ist die Gefahr bei Rollstuhlabhängigkeit und Abnahme der Kraft der Rumpfmuskulatur, ebenso in der Zeit des Wachstumsschubes in der Jugend.

Vorsichtiges Dehnen der betroffenen oder gefährdeten Gelenke reduziert das Risiko des Auftretens von Kontrakturen und verlangsamt das Fortschreiten. Regelmäßige krankengymnastische Übungen sollten einen vorsichtigen symmetrischen Aufbau oder Erhalt der Rumpfmuskulatur erreichen, um Skoliosen vorzubeugen oder das Fortschreiten zu vermindern.

Forst und Rideau zeigten, dass das operative Lösen von Kontrakturen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die Zeit der Gehfähigkeit verlängern kann. Auch bei Skoliosen besteht die Möglichkeit eines operativen Eingreifens.

Möglicherweise können Orthesen, also Apparate zur Stabilisierung und Funktionsverbesserung von Gelenken, durch eine Verlängerung der Dauer der Gehfähigkeit dem Entstehen von Skoliosen entgegenwirken. Hier sind aber weitere Untersuchungen nötig, um sichere Aussagen zu machen. Die Orthesen sollten möglichst leicht sein, um durch ihr Gewicht die Gehfähigkeit nicht zusätzlich zu beeinträchtigen.

Störungen der Lungenfunktion

Schwächen der Brustwandmuskulatur, des Zwerchfells und der Bauchmuskulatur können zu Störungen der Lungenfunktion führen. Die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen führen in unterschiedlichem Ausmaß zu diesen Beeinträchtigen, je nachdem, welche Muskelgruppen durch die Erkrankung betroffen sind.

Bei Erkrankungen, die die Atemmuskulatur im Verlauf regelmäßig mit betreffen, sollten routinemäßig Lungenfunktionsuntersuchungen erfolgen. Auch sollten Patienten darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen:

  • Vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz
  • Unruhe oder Albträume in der Nacht
  • Das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen
  • Nicht erholsamer Schlaf
  • Vermehrte Tagesmüdigkeit

In den letzten Jahren wurden gute Fortschritte in der Möglichkeit der Heimbeatmung gemacht. Sie ist meist nur nachts nötig, die Muskulatur kann sich dann erholen und ist am Tag wieder leistungsfähiger.

Störungen des Schluckens

Störungen des Schluckens kommen besonders bei der amyotrophischen Lateralsklerose und seltenen Formen der spinalen Muskelatrophien und der Muskeldystrophien vor. Erste Hinweise können sich aus Veränderungen der Stimme, wie Heiserkeit, und vermehrtem Verschlucken ergeben. Genauere Beurteilungen erfolgen durch Laryngoskopie (Spiegelung des Kehlkopfs) oder bestimmte Röntgen-Untersuchungen.

Logopäden geben therapeutische Hilfestellungen und ein adäquates Training. Das Andicken von Flüssigkeiten und Bereiten leicht zu schluckender Speisen sind wichtige Hilfen. Das Buch "Ernährung bei Schluckstörungen. Eine Sammlung von Rezepten, die das Schlucken erleichtern" von Gian D. Borasio und Ingeborg M. Husemeyer aus dem Kohlhammer-Verlag beschreibt Anregungen zum Zubereiten entsprechender Speisen.

Ist das Schlucken nicht mehr oder nicht mehr ausreichend möglich, kann eine sogenannte perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) notwendig sein. Hier wird mittels einer Magenspiegelung eine dünne Sonde durch die Bauchdecke in den Magen bzw. den Dünndarm gelegt. Dies Verfahren ist wenig belastend und wird von den Betroffenen gut toleriert. Auch ist insbesondere bei Personen, die hauptsächlich wegen der gestörten Zufuhr von Flüssigkeit die PEG erhalten haben, die Einnahme von Nahrung über den Mund weiterhin möglich, auch um die Freude am Geschmack nicht zu verlieren.

Komplikationen der Herzfunktion

Besonders bei den Muskeldystrophien vom Typ Duchenne oder Becker oder den myotonischen Dystrophien können Funktionsstörungen des Herzens auftreten. Erste Hinweise gibt das Elektrokardiogramm (EKG, Herzströme), Langzeit-EKG oder das Echokardiogramm (UKG, Ultraschalluntersuchung des Herzens).

Besonders bei den genannten Erkrankungen sollte vor Einleitung eines Übungsprogramms auch die Belastbarkeit der Herzfunktion beurteilt werden. Bei bestimmten Funktionsstörungen kann der Einsatz eines Herzschrittmachers notwendig werden.

Krankheitsverarbeitung

Oft beobachten wir bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen depressive Störungen. Ursache ist häufig die Verarbeitung der Erkrankung, oft sind es auch Probleme der sozialen Integration und des Erhalts des Arbeitsplatzes. Selbsthilfegruppen geben hier ganz wichtige Hilfestellungen, die Teilnahme an Selbsthilfegruppen ist den Patienten sehr zu empfehlen.

In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke [verlinkt auf www.dgm.org] sehr aktiv. Mitglieder der Gruppen geben Hilfestellungen beim Lösen sozialer Probleme oder bei der Beratung zu Hilfsmitteln. Die Aktion benni & co [verlinkt auf www.aktionbenniundco.de] unterstützt Familien mit Kindern mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.

Auch die Partner der Erkrankten dürfen nicht vergessen werden. Sie können unter Störungen der Verarbeitung der Erkrankung des Partners leiden oder bei der Notwendigkeit der Pflege überlastet sein.

Die psychologische Betreuung ist ein weiterer wichtiger Teil der Rehabilitation. Sie kann eine wichtige Unterstützung über die stationäre Behandlung hinaus geben.

Hilfsmittel

Eine Reihe von Hilfsmitteln erleichtern oder ermöglichen die Bewältigung der Beeinträchtigungen durch die Krankheit:

  • Duschstuhl
  • Badewannen-Lifter
  • Toilettensitzerhöhungen
  • Rollstuhl
  • Rampen für den Rollstuhl
  • Krankenbett
  • Kleine Hilfen wie Greifzangen

Das Ausprobieren und die Versorgung mit Hilfsmitteln sind eine Domäne der Ergotherapie.

Ist das Sprechen gestört und damit eine Kommunikation nicht ausreichend möglich, sind Kommunikationshilfen notwendig, beispielsweise Sprachcomputer. Hier ermitteln Logopäden das für den Betroffenen günstigste Gerät und passen es individuell an.

Andere Therapieoptionen

Das Verständnis für die molekulare Basis vieler neuromuskulärer Erkrankungen hat die diagnostische Genauigkeit erhöht und die Basis für gezielte therapeutische Maßnahmen sein. Es gibt vielversprechende Ansätze, das Erbgut, die DNA (Desoxyribonukleinsäure), zu "reparieren.

Wahrscheinlich lässt sich damit eines Tages das Fortschreiten einer Muskelkrankheit aufheben oder sogar eine Erkrankung heilen. Zugelassen ist heute bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bein Patienten mit vorzeitigem Abbruch des Ablesens des Dystrophin-Gens die Gabe von Translarna(R). Die Stammzelltherapie, die Hoffnung auf neue Behandlungsoptionen macht, kann den Verlauf neuromuskulärer Erkrankungen noch nicht beeinflussen.

Medikamentöse Behandlungsformen werden entwickelt. Bei der amyotrophischen Lateralsklerose zeigte Riluzol (Rilutek®), dass es den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen kann. Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne kann Kortison die Dauer der Gehfähigkeit verlängern trotz Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme und Osteoporose. Beim Morbus Pompe wurde die Zufuhr des fehlenden Enzyms auf dem Blutweg im Jahre 2006 zugelassen.

Kreatin

Studien ergaben bei verschiedenen Krankheitsgruppen, dass sich auch der Einsatz des Nahrungsergänzungsmittels Kreatin günstig auswirkt. Die Substanz ist für den Energiestoffwechsel der Muskeln wichtig. Sportler setzen es schon lange ein, um die maximale Leistungsfähigkeit des Muskel zu verlängern und die Erholungszeit nach Anstrengung zu verkürzen.

Das Präparat zeigte auch bei einzelnen neuromuskulären Erkrankungen positive Effekte. Neben den Wirkungen auf den Muskelstoffwechsel bringt es allerdings nur tierexperimentell schützende Effekte auf Nervenzellen. In Anbetracht des günstigen Nebenwirkungsprofils kann Kreatin zusätzlich zu der übrigen Therapie eingesetzt werdeb. Blähungen und Gewichtszunahme wurden beobachtet. In höheren als den empfohlenen Dosen kann es zu Auskristallisierung in der Blutbahn und dadurch zu Nierenschäden kommen.

Die Substanz ist mit reichlich Flüssigkeit (mindestens 2 Liter), nicht jedoch Kaffee einzunehmen. Für 7-10 Tage erfolgt bei Erwachsenen eine "Ladephase" mit 8 g Kreatinmonohydrat/Tag, verteilt auf 2 - 3 Tagesportionen, dann 4 g/Tag. Wegen der möglichen Verminderung des zelleigenen Transporters für Kreatin in der Muskelzelle empfehlen wir alle drei Monate eine 2- bis 4wöchige Therapiepause. Danach startet wieder eine Ladephase. Andere Autoren empfehlen die Einnahme von Montag bis Freitag in einer Dosis von 4g und Einnahmepause am Samstag und Sonntag. Die verschiedenen Einnahmeschemata wurden bislang nicht im Vergleich untersucht.

Sozialmedizinische Aspekte

Hierbei kommen verschiedene Aspekte zur Sprache. Gilt es zum Beispiel den Arbeitsplatz zu retten, bringen das Beantragen einer der Behinderung angepassten Arbeitsplatzeinrichtung wichtige Unterstützung. Die Sozialarbeiter beraten und unterstützen bei diesen Problemen. Sie wissen, welche Kostenträger hierfür anzufragen sind.

Auch die Beratung über die (Teil-) Berentung gibt wichtige Hilfestellungen. Bei schwerer betroffenen Personen müssen die Leistungen nach dem Pflegegesetz oder dem Schwerbehindertengesetz bekannt sein. Auch hier muss man wissen, an wen man sich als Betroffener wenden muss.

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Regelmäßige ambulante Behandlungen sind erforderlich, um Fähigkeiten kontinuierlich auf einem stabilen Niveau zu erhalten. Zur Verbesserung latent vorhandener Fähigkeiten und muskulärer Funktionen ist die stationäre Rehabilitation notwendig. Damit lässt sich der Verlauf günstig beeinflussen. Sie sollte in regelmäßigen Abständen erfolgen. Erfordert es die Erkrankung durch Verschlechterung von Funktionen, kann sie in verkürzten Abständen erfolgen, beispielsweise jährlich.

Mit einem entsprechenden Antrag durch den Hausarzt oder betreuenden Neurologen wenden Sie sich an den zuständigen Kostenträger. Für Berufstätige ist der zuständige Kostenträger der Rentenversicherungsträger, also die Deutsche Rentenversicherung, ehemals DRV-Bund oder LVA. Geht es bei der Reha-Maßnahme nicht um den Erhalt der Arbeitsfähigkeit, ist in der Regel die Krankenkasse anzusprechen.

Wichtig ist, dass im Antrag nicht nur die Symptome, sondern auch die konkreten Konsequenzen im Alltag angegeben werden, zum Beispiel die Abnahme der Gehstrecke oder der Gangsicherheit, Verminderung der körperlichen Belastbarkeit mit Beispiel. Auch müssen die Behandlungsziele mit angegeben werden.

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

Krankengymnastik in Einzeltherapie

  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Kontakt

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Schreiben Sie uns.

Chefarzt der Neurologischen Abteilung
Dr. med. Carsten Schröter

E-Mail neurologie@reha-klinik.de

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