Die vererbbare Form der Ataxien

Friedreich'sche Ataxie: Definition und Symptome

„Ataxie“ stammt von dem griechischen Wort „Ataxia“ ab und bedeutet „Unordnung“. Bei der Friedreich'schen Ataxie sind die normalen Bewegungsabläufe „in Unordnung“. Die Betroffenen haben unregelmäßige und unkoordinierte Bewegungen, die Abstimmungen der einzelnen Muskelgruppen scheinen nicht zu stimmen. Patienten mit einer Ataxie haben teils erhebliche Gleichgewichtsstörungen, der Gang ist manchmal torkelig und die Arm- und Beinbewegungen überschießend.

Die Ataxien werden eingeteilt nach ihren klinischen Symptomen und ihren Ursachen. Bei den Ursachen spielen die erblichen Ataxien eine wichtige Rolle. Zu diesen zählt auch die Friedreich'sche Ataxie. Eine andere Ataxieform ist z.B. die cerebelläre Ataxie, hier ist das Kleinhirn durch bestimmte Gifte, Medikamente oder Mangelzustände geschädigt.

Die Friedreich'sche Ataxie ist von den erblichen Ataxien die häufigste Form mit einer Erkrankungswahrscheinlichkeit von ca. 1:50.000.

Vorab einige grundsätzliche Erklärungen zur menschlichen Vererbungslehre („Humangenetik“):

Grundsätzlich sind die Gene die Träger der Erbinformation. Diese Gene befinden sich im Zellkern der Körperzellen und verteilen sich auf 23 Chromosomenpaaren. Jedes dieser Paare wird jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater vererbt.

Die Chromosomen bestehen aus der sogenannten DNA, sie baut die verschiedenen Gene auf. Vielen ist die DNA aus der Presse in den letzten Monaten bekannt, weil es den Forschern gelungen ist, die Zusammensetzung der menschlichen DNA völlig zu entschlüsseln - ein riesiger Fortschritt in der medizinischen Forschung.

Derzeitige Schätzungen gehen davon aus, dass sich ca. 50.000 Gene auf den Chromosomen befinden und krankhafte Veränderungen an den Genen („Mutationen“) sind auch zahlreich dokumentiert, z. Zt. bei ca. 1300 Krankheiten. Bei der Friedreich'sche n Ataxie ist diese Mutation auch nachgewiesen, und zwar auf dem Chromosom 9. Dieser Gendefekt wird bei der Friedreich´sche n Ataxie „autosomal rezessiv“ vererbt.

Was heißt das genau?

Das Wort „autosomal beschreibt die Vererbungsweise eines Merkmals, dessen Gen auf einem Autosom liegt. Das sind die Chromosomen 1-22, die bei Frauen und Männern gleich aussehen. Das Chromosomenpaar 23 sind die Geschlechtschromosomen X und Y, die darüber entscheiden, welchem Geschlecht ein Mensch angehört. Der Chromosomensatz eines Menschen lautet also entweder 46 XX (weiblich) oder 46 XY (männlich).

Die Friedreich'sche Ataxie tritt nur dann auf, wenn sich auf beiden Chromosomen die gleiche Schädigung (Mutation) befindet. Dies bedeutet, die Mutation wird vom Vater und der Mutter vererbt. Die Eltern selbst sind in dem Fall nicht an der Friedreich'sche n Ataxie erkrankt!

Friedreich'sche Ataxie: Für die Betroffenen gibt es drei Möglichkeiten:

  1. Wahrscheinlichkeit von 25 %: Die Eltern vererben ihrem Kind das nicht veränderte Chromosom. Das Kind wird nicht krank und gibt keine veränderte Erbanlage weiter.
  2. Wahrscheinlichkeit von 50 %: Die Eltern vererben ihrem Kind ein verändertes und ein nicht verändertes Chromosom. Das Kind wird nicht krank, kann aber die pathologische Erbanlage auf die eigenen Kinder weitergeben.
  3. Wahrscheinlichkeit von 25 %: Die Eltern vererben ihrem Kind das veränderte Chromosom, das Kind hat es in diesem Fall also doppelt. Die Erkrankung kann mit 25 %- Wahrscheinlichkeit ausbrechen, das Kind kann nur ein verändertes Chromosom an die eigenen Kinder weitergeben.

Auch bei der Erforschung der Ursache für diesen Gendefekt sind den Wissenschaftlern in den letzten Jahren große Fortschritte gelungen. Die „Kraftwerke“ der Körperzellen, die sogenannten Mitochondrien sind geschädigt. Die Untersuchungen zeigen, dass an diesen Zellbestandteilen eine Überladung mit Eisen stattfindet. Dadurch entstehen so genannte „freie Radikale“, dies sind sehr reaktionsfreudige Moleküle, die dann den Untergang der jeweiligen Nervenzelle bewirken.

Das häufigste Erkrankungsalter der Friedreich'schen Ataxie ist um das 25. Lebensjahr. Erste Symptome können jedoch auch sehr viel später im Leben der Betroffenen auftreten.

Folgende Symptome können bei einer Friedreich'sche n Ataxie auftreten:

  • Asynergie oder Dyssenergie: Das Zusammenspiel der verschiedenen Muskelgruppen ist gestört.
  • Haltungs- und Gangstörungen: Der Gang ist schwankend-unsicher, Betroffene mit einer Friedreich'sche n Ataxie können z.B. nicht mit parallel nebeneinander stehenden Füssen stehen.
  • Dysmetrie: Die Patienten können die Schnelligkeit und Kraft einer zielgerichteten Bewegung, wie z.B. Greifen nach einer Tasse, nicht richtig einschätzen.
  • Hypotonie: Der Spannungszustand der Muskeln in Ruhe ist herabgesetzt und verstärkt die Gang – und Standunsicherheiten.
  • Reduzierter Lage- und Empfindungssinn: Die Empfindungen für Temperaturunterschiede, Berührung oder Stellung der Arme und Beine sind reduziert bzw. aufgehoben.
  • Sehstörungen
  • Schwerhörigkeit
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Augenzittern („Nystagmus“)

Bei der Friedreich'schen Ataxie können auch im Gegensatz zu den anderen Ataxie-Formen weitere Komplikationen auftreten. Zu nennen sind hier orthopädische Probleme, wie Hohlfußbildung oder eine Verbiegung der Wirbelsäule („Skoliose“), Vergrößerung des Herzmuskels („Kardiomyopathie“) oder eine Zuckerkrankheit, die mit Insulin behandelt werden muss („Diabetes mellitus Typ 1“).

WICHTIG: all diese genannten Symptome müssen nicht auftreten und kommen in verschiedenen Formen und Ausprägungen vor!

Eine kurative Therapie, also eine Heilung der Erkrankung ist leider nicht möglich. Aus diesem Grund ist eine symptomatische Behandlung mit Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie für diese Patientengruppe sehr wichtig. Die Therapie für eine Friedreich'sche Ataxie im Rahmen einer stationären Rehabilitation ist in ihrer Vielfalt und Intensität oft sehr hilfreich.

Wie sieht nun konkret die Behandlung von Patienten mit Friedreich'scher Ataxie während der stationären Rehabilitation in der Wicker-Klinik Bad Wildungen aus?

Auch in der stationären Rehabilitation steht zunächst die genaue Erhebung der Krankheitsgeschichte mit den Angaben des Patienten zur Vorgeschichte (Anamnese) im Vordergrund mit den Schwerpunkten: Beginn der Funktionsstörungen, dem Verlauf und den aktuellen klinischen Beschwerden.

Auch die körperliche Untersuchung ist ein wichtiger Baustein zur Einschätzung und Planung des Rehabilitationsprogramms. Beurteilung des Bewegungsablaufs, genaue Untersuchung der Hirnnerven, Einschätzung des Muskeltonus, orthopädische Folgeschädigungen sind hier besonders wichtig neben der allgemein üblichen neurologischen Untersuchung der Hirnnerven, der Kraftentfaltung der Extremitäten, der Muskeleigen - und Fremdreflexe, der Sensibilität und der Koordination.

Für den Neurologen in der stationären neurologischen Rehabilitation ist auch die zusätzliche neurophysiologische Diagnostik wichtig. Die Wicker Klinik Bad Wildungen verfügt hier über die kompletten entsprechenden technischen Ausstattungen, wie Elektroneurographie mit Feststellung der Nervenleitgeschwindigkeit und der Funktionstüchtigkeit der Nervenfasern und Messung der Muskelströme mittels Elektromyographie.

Im Verbund der Wicker Klinik Bad Wildungen kann auf die sehr gute und qualifizierte Ausstattung der Neuroradiologischen Praxis Dres. Mariß/Aref in der Hardtwaldklinik I Bad Zwesten zurückgegriffen werden. In dieser Praxis befinden sich hochwertige neuroradiologische Geräte wie Kernspintomographie (MRT) und Computertomographie (CT). In unmittelbarer Nachbarschaft der Wicker Klinik befindet sich die nuklearmedizinische Praxis Dres. Graul/Gercke, hier können beispielsweise Untersuchungen mittels Sonographie (Ultraschall) oder auch eine genaue Schilddrüsendiagnostik mittels Laborwerte, Schilddrüsenszintigraphie und -sonographie durchgeführt werden.

In der Wicker Klinik Bad Wildungen befindet sich eine internistische Abteilung unter der Leitung von Herrn Dr. Kabel. Untersuchungen des Herzens einschließlich EKG-Untersuchungen und Ultraschall-Untersuchungen von Herz und Bauchorganen können hier jederzeit mühelos durchgeführt werden und ergänzen die exakte Diagnostik der Beschwerden von Patienten mit Friedreich'sche r Ataxie während der stationären Rehabilitation.

Ein weiteres Therapieziel bei Patienten mit Friedreich'scher Ataxie ist die Verbesserung und das Erhalten der Selbständigkeit in der Beweglichkeit, die Selbstversorgung und Teilhaben am sozialen Leben und die genaue sozialmedizinische Beurteilung, Einschätzung und evtl. auch Wiedereingliederung in das berufliche Arbeitsleben.

In der Physiotherapie wird zunächst das Ausmaß der Beeinträchtigung des Bewegungsapparats beurteilt und gemeinsam mit dem Patienten das Behandlungsziel besprochen.

Wichtige therapeutische Ansätze für Patienten mit Friedreich'scher Ataxie in der Rehabilitation sind die Verbesserung des Stands und Gleichgewichts, die Ökonomisierung von Bewegungsabläufen bzgl. Koordination und Einsatz bzw. Dosierung von Kraft sowie Schulung der Körperwahrnehmung. Dabei erfolgt die Behandlung in Einzel- oder Gruppentherapie, z.T. auch im Wasser.

Die Ergotherapie behandelt ebenfalls die Koordination und das Gleichgewicht. Hierbei werden gezielte Einzelsymptome der Erkrankung wie z.B. die Schreibfähigkeit behandelt und regelmäßig beübt.

Ein für Personen mit Friedreich'sche r Ataxie sehr wichtiger Behandlungspunkt ist die Wiedererlangung der Fähigkeit wieder einen Pkw zu fahren. Hierzu besteht in der Abteilung Ergotherapie eine Kooperation mit einer externen Fahrschule und es finden Fahrübungen in Bad Wildungen in einem entsprechenden behindertengerechten Pkw mit einem geschulten Fahrlehrer statt.

Ein weiterer Ansatz in der Rehabilitation von Patienten mit Friedreich'scher Ataxie ist die adäquate Hilfsmittelberatung. Dies betrifft nicht nur Orthesen (Geräte zur Stabilisierung und Funktionsbesserung von Gelenken), sondern auch sämtliche andere Hilfsmittel am Heimatort wie z.B. Einstieghilfen in die Badewanne, höhenverstellbare Hilfsmittel in der Küche etc. Dazu zählt bei Bedarf auch die gezielte Hilfsmittelberatung von Rollstuhl - Betroffenen mit Friedreich'sche r Ataxie. Die Rollstühle werden exakt vermessen und auf die individuellen Bedürfnisse der Betroffenen eingestellt. Weitere Hilfsmittel sind z.B. Duschstuhl, Badewannenlifter, Toilettensitzerhöhungen, Rampen für den Rollstuhl und andere.

Die Abteilung Physikalische Therapie setzt verschiedene Verfahren zur Entspannung des Patienten ein. Hierzu zählen Massagen, Elektrotherapie, Lymphdrainage oder verschiedene Bäder.

In einer qualifizierten Rehabilitationsklinik zur Behandlung von Friedreich'sche r Ataxie ist der ganzheitliche Therapieansatz für diese Erkrankung eine wichtige Voraussetzung. Dazu zählen auch die Diplom-Psychologen der Abteilung. Betroffene leiden aufgrund der körperlichen Defizite und der damit verbundenen Auswirkungen im Privat- u. Arbeitsleben oft an depressiven Verstimmungen und psychosomatischen Beschwerden. Hier sind sowohl stützende Einzelgespräche oder das Erlernen von Entspannungstechniken wie Autogenes Training oder Progressive Muskelrelaxation sehr hilfreich.

Ferner zählen zu diesem Therapieteam auch die Sozialberater der Wicker Klinik. Fragen nach dem Pflegegesetz, dem Schwerbehindertengesetz, des Arbeitsplatzes wie Kontakte mit dem Arbeitgeber zur beruflichen Wiedereingliederung oder innerbetriebliche Umsetzungen sind hier als häufige Themen in der Sozialberatung zu nennen. Auch die gezielte Beratung über (Teil-) Berentung ist für Patienten mit Friedreich'scher Ataxie oft eine häufige Frage.

Schließlich gehört zum Therapieplan während der Rehabilitation in Bad Wildungen auch die konsiliarische Mitbetreuung durch einen qualifizierten Facharzt für Orthopädie. Dies wird durch einen Facharzt für Orthopädie geleistet, der zweimal wöchentlich eine Sprechstunde anbietet in der Klinik, somit die Betroffenen konsiliarisch mitbetreut und auch für die Ärzte der Abteilung Neurologie ein regelmäßiger und geschätzter Gesprächspartner ist.

Verfasser: Chefarzt Dr. Kirn