Wissen
Was ist eine spinale Muskelatrophie?
Die spinale Muskelatrophie ist eine Ausprägung der Muskelatrophien. Unter Muskelatrophien versteht man eine Schwächung der Muskelzellen und schlussendlich eine Abbau der Muskelzellen.
Kliniken
Die spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung. SMA ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die Nervenzellen im Rückenmark betrifft. SMA führt zu einem fortschreitenden Verlust von Muskelkraft und Muskelfunktionen, da die Nerven, die die Muskeln kontrollieren, allmählich abgebaut werden. SMA betrifft typischerweise Säuglinge und Kleinkinder, kann aber auch bei älteren Kindern und Erwachsenen auftreten.
Ursache der spinalen Muskelatrophie
Ursache der spinalen Muskelatrophien ist ein Untergang der alpha-Motoneurone. Hierbei handelt es sich um die motorischen Nervenzellen, die ihren Zellkörper im Rückenmark haben.
Folgen
Symptome bei spinaler Muskelatrophie
Die Erkrankung führt zu einer Schwäche der rumpfnahen Muskulatur. Die X-chromosomal-rezessiv vererbte spinobulbäre (oder bulbospinale) Muskelatrophie (SBMA) ist charakterisiert durch Sprech- und Schluckstörungen sowie Muskelschwächen der rumpfnahen Muskulatur. Weiter werden Folgen einer hormonellen Störung beobachtet.
Therapie
Behandlung der spinalen Muskelatrophie
Bei der durch eine Mutation oder Verlust des SMN1-Gens bedingten (5q-assoziierten) Variante sind ursächliche Therapien mit Spinraza®, Evrysdi® sowie eine Genersatztherapie mit Zongensma® zugelassen worden. Dies hat den Verlauf der Erkrankung besonders bei den sehr schweren kindlichen Formen grundsätzlich verbessert. Aber auch bei den leichter verlaufenden jugendlichen und Erwachsenenformen werden Besserungen des Verlaufs festgestellt. Dennoch sind weiterhin die symptomatischen Behandlungen je nach Verlauf mit Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie erforderlich.
Informationen zur Spinalen Muskelatrophie
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