Vorkommen und Häufigkeit

Die verschiedenen Formen der Muskeldystrophien sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen sehr selten. So leben nur etwa 3 bis 4 Personen von 100.000 Einwohnern in Deutschland mit einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, der häufigsten Form der Muskeldystrophie. Viele Therapeuten und Ärzte haben daher wenig Erfahrung mit der Muskelkrankheit. Deshalb haben Universitäten Muskelzentren aufgebaut, insbesondere zur Diagnostik.

Einteilung nach Vererbungsmodus und Genprodukt

Autosomal dominant vererbte Muskeldystrophien (Auswahl)

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie 1 4q35 DUX4
Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie 2 18p11.32 SMCHD1
Okulopharyngeale Muskeldystrophie 14q11 protein 2 Poly(A)binding
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp LGMD1A 5q22-q31 Myotilin
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp LGMD1B 1q11-q21 Lamin A/C

Autosomal rezessiv vererbte Muskeldystrophie (Auswahl)

Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2A 15q15 Calpain 3
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2B 2p12 Dysferin
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2C 13q12 gamma-Sarkoglykan
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2D 17q12-21 alpha-Sarkoglykan
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2E 4q12 beta-Sarkoglykan
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2F 5q33 delta-Sarkoglykan
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2G 17q12 Telethonin
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2I 19q13 FKRP
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2J 2q24 Titin
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2L 11p14 Anoctamin5
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp, LGMD2G 17q12 Telethonin

X-chromosomal rezessiv vererbte Muskeldystrophie (Auswahl)

Muskeldystrophie, Typ Duchenne Xp21 Dystrophin
Muskeldystrophie, Typ Becker-Kiener Xp21 Dystrophin
Muskeldystrophie, Typ Emery-Dreifuss Xp28 Emerin

In der Tabelle gibt die Zahlen- und Buchstaben-Kombination hinter der Diagnose an, auf welchem Chromosom das veränderte Gen sitzt. Im Beispiel 4q35 steht "q" für den langen Arm des Chromsoms 4, "p" steht für den kurzen Arm. Die folgende Nummer (35) gibt den Sitz des Gens auf dem entsprechenden Arm des Chromosoms an: im Beispiel die Nummer 35 auf dem langen Arm des Chromosoms 4.

Die Abkürzung LGMD steht für "limb girdle muscle dystrophy", also "Gliedergürtel-Muskeldystrophie". Die folgende Nummer gibt an, dass es sich um eine autosomal dominant (1) oder autosomal rezessiv (2) vererbte Erkrankung handelt. Die jeweils neu isolierten Erkrankungen sind dann der Reihe nach mit Buchstaben versehen.

Rechts in den Tabellen finden Sie das Produkt, welches von dem betroffenen Gen hergestellt wird. Weiß man, welche Erkrankung durch eine Veränderung welchen Gens bedingt ist und kennt man sogar das Produkt, welches von dem Gen kodiert wird, sollte man meinen, dass die Muskeldystrophien geheilt werden könnten. Soweit ist die Wissenschaft leider heute noch nicht. Dennoch stellen die in den letzten gut 10 Jahren erworbenen Erkenntnisse einen wichtigen Schritt in die Richtung der kausalen, also ursachenorientierten, Behandlung der Muskeldystrophien dar.

Symptomatik

Bei den Muskeldystrophien stehen Schwächen im Vordergrund, oft betrifft es besonders die rumpfnahe Muskulatur. Bei der Gliedergürtelform sprechen wir vom Becken- oder Schultergürtel-Typ, je nachdem, ob vorwiegend die Hüft- und Beckenmuskulatur betroffen ist. Heute unterscheiden wir aber viel mehr Erkrankungen, die bisher unter der einen Diagnose zusammengefasst wurden. Dies ermöglichte die Molekulargenetik. Sie konnte die Gene bestimmten, deren Veränderungen den jeweiligen Krankheiten zugrunde liegen.

Bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker und vom Typ Duchenne ist die Hüftmuskulatur betroffen. Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder wie bei der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie die Gesichtsmuskulatur betreffen. Welche Muskelgruppen betroffen sind und wie der Verlauf ist, hängt von der speziellen Erkrankung ab.

Die betroffene Muskulatur wird zudem schmächtiger (Atrophie). Allerdings können bestimmte Muskelgruppen äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet erscheinen, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. Besonders typisch ist dies bei den Waden zu beobachten. Hier wird auch von einer sogenannten Pseudohypertrophie gesprochen. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist. Der Vorsatz "Pseudo" weist darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so scheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Entgegen weitläufiger Meinung kann die Pseudohypertrophie der Waden nicht nur bei Muskeldystrophien, sondern auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, beispielsweise bei spinalen Muskelatrophien, auftreten.

Besonders durch Fehl- und Überbelastung kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates. Die geschwächte Muskulatur muss verstärkt arbeiten, um die gestellten Aufgaben, beispielsweise die Aufrechthaltung des Körpers zu erreichen. Hier kann es zu Verspannungen der Muskulatur kommen. Zudem belastet die Schwäche der Muskeln die Bänder und Gelenke in ungünstiger Weise. Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen. Ein Teufelskreis.

Einsteifungen der Gelenke bezeichnen wir als Kontrakturen. Die Neigung zum Auftreten von Kontrakturen ist sehr unterschiedlich. Beispielsweise treten sie bei der Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss oder beim Typ Hauptmann-Tannhäuser sehr früh und ausgeprägt auf.

Zu beachten ist bei einigen Muskeldystrophien auch eine auftretende Beteiligung der Herzmuskulatur. Herzrhythmusstörungen sind zu behandeln, verminderte Belastbarkeit des Herzens ist besonders bei der Therapie zu berücksichtigen.

Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben.

Diagnosestellung

Ausführliche Informationen zur Diagnosestellung finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

Therapie

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

Stationäre Behandlungsmaßnahmen (Rehabilitation)

Unsere Erfahrung mit neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Weitere Infos zum Download

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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