Einleitung

Muskeldystrophien allgemein sind Erkrankungen der Muskelfasern, die zu einer Abnahme der Muskelmasse und damit auch der Kraft insbesondere der Becken- und Schultergürtelmuskulatur führen. Nach Symptomatik und Vererbung erfolgt die historische Einteilung der verschiedenen Formen.

Die unterschiedlichen Formen

Typische Formen von Muskeldystrophien, die im Bereich der Beckenmuskulatur beginnen und deren Vererbung offensichtlich X-chromosomal ist, sind die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne oder Typ-Becker-Kiener, je nachdem, wann die Symptomatik begann und wie sie sich entwickelt.

Eine andere Form, die sich durch eine Beteiligung vorwiegend der Gesichts- und Schultermuskulatur auszeichnet, wird als Muskeldystrophie vom fazio-skapulo-humeralen Typ bezeichnet.

Eine weitere Gruppe manifestiert sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, nennen wir Muskeldystrophie vom Gliedertyp. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich.

Inzwischen wissen wir durch die Fortschritte in der Humangenetik, dass viele verschiedene Gendefekte, die unterschiedliche Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild der Gliedergürtelmuskeldystrophien führen.

LGMD

Die meisten medizinischen Arbeiten werden in englischer Sprache veröffentlicht. Deshalb setzte sich die Abkürzung LGMD durch. Sie bedeutet: "Limb girdle muscular dystrophy", übersetzt "Gliedergürtelmuskeldystrophie". Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophien werden mit den Buchstaben "LGMD" und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2A, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik.

Historisches

Ernst Viktor von Leyden im Jahre 1876 und Paul Julius Möbius im Jahre 1879 beschrieben erstmals eine Muskelerkrankung mit Schwerpunkt im Becken- und Oberschenkelbereich. Wilhelm Heinrich Erb beschrieb wenige Jahre später (1883) erstmals eine Muskelerkrankung, die vorwiegend den Schultergürtel betraf.

Häufigkeit

Es liegen keine genauen Zahlen zur Häufigkeit der Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp vor. Wir nehmen an, dass sich die Häufigkeit zwischen 0,5 und 7 Erkrankten pro 100.000 Personen bewegt. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Symptomatik

Hinsichtlich des Alters bei Krankheitsbeginn, der Geschwindigkeit des Fortschreitens sowie des Ausmaßes der Schwächen bestehen erhebliche Unterschiede zwischen den einzelnen Formen, aber auch zwischen Mitgliedern einer Familie. Da einzelne Formen der Gliedergürtelmuskeldystrophien erst in den letzten Jahren abgegrenzt werden konnten, sind auch bei definiertem Gendefekt Spektrum und Ausmaß der Symptomatik nicht immer ausreichend zu beurteilen.

Grundsätzlich steht bei den Gliedergürtelmuskeldystrophien eine Schwäche der Muskulatur im Vordergrund, meist besonders die rumpfnahe Muskulatur betreffend. Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. Welche Muskelgruppen vordringlich betroffen sind und wie der Verlauf ist, hängt von der speziellen Erkrankung ab.

Atrophie

Die betroffene Muskulatur wird zudem schmächtiger (Atrophie). Allerdings können bestimmte Muskelgruppen äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet erscheinen, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. Besonders typisch ist dies bei den Waden zu beobachten. Hier wird auch von einer sogenannten Pseudohypertrophie gesprochen. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist. Der Vorsatz "Pseudo" weist darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so scheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Entgegen weitläufiger Meinung kann die Pseudohypertrophie der Waden nicht nur bei Muskeldystrophien, sondern auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, beispielsweise bei spinalen Muskelatrophien, auftreten.

Bei den autosomal rezessiv vererbten Gliedergürtelmuskeldystrophien beginnt die Erkrankung in der Regel in den ersten 20 Lebensjahren, bei den autosomal dominant vererbten Erkrankungen kann der Beginn auch erst im vierten Lebensjahrzehnt einsetzen.

Schmerzen des Bewegungsapparates

Besonders durch Fehl- und Überbelastung kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates. Die geschwächte Muskulatur muss verstärkt arbeiten, um die gestellten Aufgaben, beispielsweise die Aufrechthaltung des Körpers zu erreichen. Hier kann es zu Verspannungen der Muskulatur kommen. Zudem belastet die Schwäche der Muskeln die Bänder und Gelenke in ungünstiger Weise. Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen. Ein Teufelskreis. Einsteifungen der Gelenke werden als Kontrakturen bezeichnet. Die Neigung zum Auftreten von Kontrakturen ist sehr unterschiedlich.

Zu beachten ist bei einigen Muskeldystrophien auch eine auftretende Beteiligung der Herzmuskulatur. Herzrhythmusstörungen sind zu behandeln, verminderte Belastbarkeit des Herzens ist besonders bei der Therapie zu berücksichtigen.

Störungen der Atemfunktion

Bei einigen Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp kommen auch Atemstörungen vor. Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben.

Die intellektuellen Funktionen sind in der Regel ungestört.

Im Labor ist die CK (Creatin-Kinase) meist erhöht. Dieses Enzym kommt unter anderem in den Muskelfasern vor. Bei den autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp ist die CK meist nur gering, bei den autosomal-rezessiv vererbten Form häufig stark erhöht.

Diagnosestellung

Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. Ausführliche Informationen zur Diagnosestellung finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

Genetik

Die verschiedenen Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp werden entweder autosomal dominant oder sehr viel häufiger autosomal rezessiv vererbt. Für beide Vererbungsweisen sind eine Reihe verschiedener Gene im Lauf der letzten Jahre erkannt worden.

Autosomal dominant vererbte Gliedergürteldystrophien

Autosomal dominant vererbte Gliedergürteldystrophien

Typ der LGMD Genprodukt Symbol Gen-Lokalisation
LGMD 1A Myotilin TTID 5q31
LGMD 1B Lamin A/C LMNA 1q11-q21.2
LGMD 1C Caveolin-3 CAV3 3p25
LGMD 1D DNAJB6 7q
LGMD 1E Desmin 6q23
LGMD 1F TNPO3 7q32.1-7q32.2
LGMD 1G HNRPDL 4p21

Autosomal rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien

Autosomal rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien

Typ der LGMD Genprodukt Symbol Gen-Lokalisation
LGMD 2 A Calparin-3 CAPN3 15q15.1-21.1
LGMD 2 B Dysferlin DYSF 2p13.3-13.1
LGMD 2 C -Sarkoglykan SGCG 13q12
LGMD 2 D -Sarkoglykan SGCA 17q12-q21.33
LGMD 2 E -Sarkoglykan SGCB 4q12
LGMD 2 F -Sarkoglykan SGCD 5q33-q34
LGMD 2 G Telethonin TCAP 17q11-q12
LGMD 2 H E3-Ubiquitin-Ligase TRIM32 9q31-q34.1
LGMD 2 I Fukutin-related Protein FKRP 19q13.3
LGMD 2J Titin TTN 6q23
LGMD 2K POMT1 7q32.1-7q32.2

Die Abkürzung LGMD steht für "limb girdle muscle dystrophy", also "Gliedergürtel-Muskeldystrophie". Die folgende Nummer gibt an, dass es sich um eine autosomal dominant (1) oder autosomal rezessiv (2) vererbte Erkrankung handelt.

Bei der Gen-Lokalisation besagt die erste Zahl, auf welchem Chromosom sich das veränderte Gen befindet. Der Buchstabe q besagt, dass das Gen auf dem langen Arm des Chromosoms, der Buchstabe p, dass das Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms liegt. Die Zahl dahinter bedeutet eine weitere Kartierung auf dem Chromosom.

Therapie

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen

Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind selten. Deshalb ist es wichtig ist, dass die Behandlung in einer Rehabilitationsklinik stattfindet, die in der Behandlung neuromuskulärer Krankheitsbilder versiert ist. Es ist erforderlich, dass die Therapeuten regelmäßig Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandeln. Intensität und Art der Behandlung unterscheiden sich deutlich von der Behandlung anderer neurologischer Erkrankungen.

In der Klinik Hoher Meißner werden pro Jahr über 1200 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen behandelt. Durch die hohe Patientenzahl besteht im ärztlichen, therapeutischen und pflegerischen Bereich Routine im Umgang mit den Erkrankungen und deren Therapie. Somit haben die Patienten auch in jedem Bereich einen erfahrenen Ansprechpartner.

Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. Ist im Rahmen der neuromuskulären Erkrankungen eine Mitbeteiligung von Herz- oder Lungenfunktion zu erwarten, entsprechende Diagnostik nicht erfolgt, wird diese in unserer Klinik ergänzt, da dies Bedeutung für die Belastbarkeit in der Rehabilitation bzw. im Berufsleben haben kann.

Das Behandlungsprogramm

Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik

  • Krankengymnastik in Einzeltherapie
  • Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
  • Ergotherapie in Einzeltherapie
  • Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
  • Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
  • Sozialmedizinische Beratung
  • Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen

Dokumentation

Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.

Psychologische Betreuung

Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.

Seminare

Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.

Selbsthilfegesellschaften

Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktiv

Die Erfahrungen der Neurologischen Abteilung der Klinik Hoher Meißner wurden in der Zeitschrift Neurologie & Rehabilitation in einer Ausgabe mit dem Schwerpunkt-Thema „Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen“ (Ausgabe 1/2012) zusammengefasst. Sie können hier als PDF folgende Beiträge herunterladen.

Die in der internationalen wissenschaftlichen Literatur wiedergegebenen Untersuchungen weisen auf die Effektivität rehabilitativer Behandlungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen hin. Die Evaluierung der Patienten-Behandlungen in unserer Klinik bestätigen diese Ergebnisse.

Informationen zu Krankheiten

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