Ihre Gesundheit, unsere Verantwortung – Qualität und Sicherheit während der Covid-19 Pandemie
Ihre Gesundheit steht für uns an erster Stelle und es ist uns wichtiger denn je, dass Sie sich in der Zeit der Pandemie bei uns sicher und gut aufgehoben fühlen. Unsere Corona-Schutzmaßnahmen werden stets in interdisziplinären Expertenteams mit den örtlichen Gesundheitsämtern abgestimmt und an aktuelle Entwicklungen angepasst. Damit schaffen wir für Sie die besten Voraussetzungen eines sicheren sowie wirkungsvollen Aufenthalts.
Durch Corona-Schutzmaßnahmen, die in unseren Klinikalltag integriert sind, ist die Qualität der medizinischen Versorgung sichergestellt. In kleineren Therapiegruppen können sich unsere Therapeuten sogar noch besser auf Sie und Ihre Bedürfnisse einstellen.
Wir verifizieren die Unbedenklichkeit Ihrer Aufnahme durch Kontrolle eines aktuellen, negativen Covid-19-Testergebnisses und führen auch im Verlauf Ihres Aufenthaltes weitere Kontrollen durch. Zusätzlich werden unsere Mitarbeiter in regelmäßigen Abständen getestet.
Nicht zuletzt möchten wir Ihnen und unseren Mitarbeitern dadurch bestmögliche Sicherheit geben. Dazu benötigen wir ebenso Ihre Unterstützung hinsichtlich der Maßnahmeneinhaltung - bitten haben Sie Verständnis.
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Einleitung
Die unterschiedlichen Formen
Typische Formen von Muskeldystrophien, die im Bereich der Beckenmuskulatur beginnen und deren Vererbung offensichtlich X-chromosomal ist, sind die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne oder Typ-Becker-Kiener, je nachdem, wann die Symptomatik begann und wie sie sich entwickelt. Eine andere Form, die sich durch eine Beteiligung vorwiegend der Gesichts- und Schultermuskulatur auszeichnet, wird als Muskeldystrophie vom fazio-skapulo-humeralen Typ bezeichnet. Eine weitere Gruppe manifestiert sich durch Beginn der Symptomatik im Bereich der Schulter- oder der Beckenmuskulatur und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt wird, nennen wir Muskeldystrophie vom Gliedertyp. Dabei wurden zunächst der Typ Leyden-Möbius und der Typ Erb unterschieden. Typ Leyden-Möbius umfasst die Formen, die sich primär in der Beckenmuskulatur zeigten, der Typ Erb manifestiert sich primär im Schulterbereich. Inzwischen wissen wir durch die Fortschritte in der Humangenetik, dass viele verschiedene Gendefekte, die unterschiedliche Bestandteile der Muskelfaser kodieren, zu dem Bild der Gliedergürtelmuskeldystrophien führen.LGMD
Die meisten medizinischen Arbeiten werden in englischer Sprache veröffentlicht. Deshalb setzte sich die Abkürzung LGMD durch. Sie bedeutet: "Limb girdle muscular dystrophy", übersetzt "Gliedergürtelmuskeldystrophie". Die einzelnen Unterformen der Gliedergürteldystrophien werden mit den Buchstaben "LGMD" und einer daran angehängten Zahl und einem Buchstaben, z.B. LGMD2A, katalogisiert. Die genauere Bedeutung der Zahl und des Buchstabens finden Sie unter dem Punkt Genetik.Historisches
Häufigkeit
Symptomatik
Atrophie
Die betroffene Muskulatur wird zudem schmächtiger (Atrophie). Allerdings können bestimmte Muskelgruppen äußerlich sehr kräftig und gut ausgebildet erscheinen, obwohl die Muskulatur teilweise durch Binde- und Fettgewebe ersetzt ist. Besonders typisch ist dies bei den Waden zu beobachten. Hier wird auch von einer sogenannten Pseudohypertrophie gesprochen. "Hypertrophie" heißt, dass das Gewebe verstärkt gewachsen und ausgeprägt ist. Der Vorsatz "Pseudo" weist darauf hin, dass in diesem Fall die kräftige Ausprägung des Muskels nur so scheint. Das funktionstüchtige Muskelgewebe ist vermindert. Entgegen weitläufiger Meinung kann die Pseudohypertrophie der Waden nicht nur bei Muskeldystrophien, sondern auch bei anderen neuromuskulären Erkrankungen, beispielsweise bei spinalen Muskelatrophien, auftreten. Bei den autosomal rezessiv vererbten Gliedergürtelmuskeldystrophien beginnt die Erkrankung in der Regel in den ersten 20 Lebensjahren, bei den autosomal dominant vererbten Erkrankungen kann der Beginn auch erst im vierten Lebensjahrzehnt einsetzen.Schmerzen des Bewegungsapparates
Besonders durch Fehl- und Überbelastung kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates. Die geschwächte Muskulatur muss verstärkt arbeiten, um die gestellten Aufgaben, beispielsweise die Aufrechthaltung des Körpers zu erreichen. Hier kann es zu Verspannungen der Muskulatur kommen. Zudem belastet die Schwäche der Muskeln die Bänder und Gelenke in ungünstiger Weise. Auch das kann zu Schmerzen führen. Die Schmerzen wiederum führen zu einer Verstärkung der Verspannungen, diese wiederum zu verstärkten Fehlhaltungen. Ein Teufelskreis. Einsteifungen der Gelenke werden als Kontrakturen bezeichnet. Die Neigung zum Auftreten von Kontrakturen ist sehr unterschiedlich. Zu beachten ist bei einigen Muskeldystrophien auch eine auftretende Beteiligung der Herzmuskulatur. Herzrhythmusstörungen sind zu behandeln, verminderte Belastbarkeit des Herzens ist besonders bei der Therapie zu berücksichtigen.Störungen der Atemfunktion
Bei einigen Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp kommen auch Atemstörungen vor. Die Patienten müssen darüber informiert sein, welche Zeichen auf eine nächtliche Störung der Atmung hinweisen: vor allem regelmäßiger morgendlicher Kopfschmerz, Unruhe oder Albträume in der Nacht, das Gefühl, morgens wie gerädert aufzuwachen, ein nicht erholsamer Schlaf müssen an diese Problematik denken lassen. Auch eine vermehrte Tagesmüdigkeit kann sich hieraus ergeben. Die intellektuellen Funktionen sind in der Regel ungestört. Im Labor ist die CK (Creatin-Kinase) meist erhöht. Dieses Enzym kommt unter anderem in den Muskelfasern vor. Bei den autosomal-dominant vererbten Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp ist die CK meist nur gering, bei den autosomal-rezessiv vererbten Form häufig stark erhöht.Diagnosestellung
Genetik
Autosomal dominant vererbte Gliedergürteldystrophien
Autosomal dominant vererbte Gliedergürteldystrophien
Typ der LGMD | Genprodukt | Symbol | Gen-Lokalisation |
LGMD 1A | Myotilin | TTID | 5q31 |
LGMD 1B | Lamin A/C | LMNA | 1q11-q21.2 |
LGMD 1C | Caveolin-3 | CAV3 | 3p25 |
LGMD 1D | DNAJB6 | 7q | |
LGMD 1E | Desmin | 6q23 | |
LGMD 1F | TNPO3 | 7q32.1-7q32.2 | |
LGMD 1G | HNRPDL | 4p21 |
Autosomal rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien
Autosomal rezessiv vererbten Gliedergürteldystrophien
Typ der LGMD | Genprodukt | Symbol | Gen-Lokalisation |
LGMD 2 A | Calparin-3 | CAPN3 | 15q15.1-21.1 |
LGMD 2 B | Dysferlin | DYSF | 2p13.3-13.1 |
LGMD 2 C | -Sarkoglykan | SGCG | 13q12 |
LGMD 2 D | -Sarkoglykan | SGCA | 17q12-q21.33 |
LGMD 2 E | -Sarkoglykan | SGCB | 4q12 |
LGMD 2 F | -Sarkoglykan | SGCD | 5q33-q34 |
LGMD 2 G | Telethonin | TCAP | 17q11-q12 |
LGMD 2 H | E3-Ubiquitin-Ligase | TRIM32 | 9q31-q34.1 |
LGMD 2 I | Fukutin-related Protein | FKRP | 19q13.3 |
LGMD 2J | Titin | TTN | 6q23 |
LGMD 2K | POMT1 | 7q32.1-7q32.2 |
Therapie
Unsere Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen
Das Behandlungsprogramm
Das Behandlungsprogramm für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen wird in unserer Klinik nach der Aufnahmeuntersuchung individuell zusammengestellt. Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik- Krankengymnastik in Einzeltherapie
- Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur
- Ergotherapie in Einzeltherapie
- Ergänzend Krankengymnastik (und Wassergymnastik), Ergotherapie und Logopädie in Gruppentherapien, zum Teil speziell eingerichtet für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Physikalische Therapie zur Schmerzlinderung (Infrarot-Kabine, Massagen, Elektrotherapie, Balneotherapie)
- Bei Bedarf psychologische Einzelgespräche zur Krankheitsverarbeitung
- Sozialmedizinische Beratung
- Psychologisch geleiteter Gesprächskreis speziell für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
- Vierzehntägig ärztliche Vorträge über neuromuskuläre Erkrankungen
Dokumentation
Das Behandlungsergebnis wird durch die ärztliche Aufnahme- und Entlassungsuntersuchung dokumentiert. Wichtige Basis zur Beurteilung sind auch die standardisierten physiotherapeutischen und ergotherapeutischen Untersuchungen bei Aufnahme und Entlassung, die die funktionelle Leistungsfähigkeit auf speziellen Evaluationsbögen erfassen.Psychologische Betreuung
Neben der natürlich im Mittelpunkt stehenden körperbezogenen Behandlungen hat sich immer deutlicher gezeigt, dass die psychologische Betreuung der Patienten ebenfalls häufig eine herausragende Rolle spielt. Die Rehabilitanden erhalten bei Bedarf psychologische Einzelgespräche und werden in der Regel in die psychologisch geleitete Gesprächsgruppe für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen integriert.Seminare
Alle vierzehn Tage finden auch durch den Chefarzt Seminare mit informativem Charakter für diese Erkrankungen statt. Zentrale Inhalte sind dabei die Übersicht der Begrifflichkeiten, Therapie und Genetik. Auch über Aspekte, wie Ernährung, Sport oder auch Führen eines KFZ mit einer neuromuskulären Erkrankung wird in diesem Rahmen berichtet.Selbsthilfegesellschaften
Wichtige Arbeit leisten gerade bei chronisch progredienten Erkrankungen Selbsthilfegesellschaften. Während der Rehabilitation werden die Patienten auch darüber informiert. Generell wird ein enger Kontakt zu den Selbsthilfegesellschaften gepflegt. Für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen ist die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke in Freiburg aktivInformationen zu Krankheiten
G
- Ganzkörper-Hyperthermie
- Gliederguertel-Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1C
- Gliederguertel-Muskeldystrophie F S H D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 1F
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2A
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2B
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2D
- Gliederguertel-Muskeldystrophie LGMD 2I
- Glykogenose Typ 5 - Morbus McArdle
- Guillain-Barré-Syndrom Rehabilitation
- Guillain-Barré-Syndrom Übersicht